Что такое синдром жильбера

    0
    165

    Синдром Жильбера: чем опасен, как лечить, прогноз

    Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое передается с доминантными генами одного из родителей и представляет собой пигментный гепатоз. Он характеризуется постоянным повышением несвязанного билирубина и нарушения транспорта его в гепатоцитах. Для простого обывателя ничего не скажет словосочетание «синдром Жильбера». Чем опасен такой диагноз? Давайте разберемся вместе.

    Эпидемиология

    Что такое синдром жильбераК сожалению, это самая часта форма наследственного поражения печени. Особенно распространена она среди африканского населения, у азиатов и европейцев встречается значительно реже.

    Кроме того, она непосредственно связана с полом и возрастом. В юношеском и молодом возрасте вероятность манифестации в разы выше, чем во взрослом. Примерно в десять раз чаще встречается у мужчин.

    Что такое синдром жильбераТеперь разберемся поподробнее, как же устроен синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами не опишешь. Тут нужна специфическая подготовка по патоморфологии, физиологии и биохимии.

    В основе заболевания находится нарушение транспорта билирубина к органеллам гепатоцитов для его связывания с глюкуроновой кислотой. Причина тому — патология клеточной стенки транспортной системы, а также фермента, который связывает билирубин с другими веществами. Все вместе это повышает содержание несвязанного билирубина в крови. А так как он хорошо растворяется в жирах, то все ткани, клетки которых содержат липиды, накапливают его, в том числе и головной мозг.

    Существует как минимум две формы синдрома. Первая протекает на фоне неизмененных эритроцитов, а вторая способствует их гемолизу. Билирубин при синдроме Жильбера и есть тот самый травмирующий агент, который разрушает организм человека. Но он проделывает это медленно, так что это не ощущается до определенного момента.

    Что такое синдром жильбераСложно найти более скрытное соматическое заболевание, чем синдром Жильбера. Симптомы его либо отсутствуют, либо слабо выражены. Самым распространенным проявлением заболевания служит легкая желтушность кожи и склер.

    Неврологическая симптоматика заключается в слабости, головокружениях, утомляемости. Возможна бессонница или нарушения сна в виде кошмаров. Еще реже характеризуют синдром Жильбера симптомы диспепсии:

    • странный привкус во рту;
    • отрыжка;
    • изжога;
    • расстройства стула;
    • тошнота и рвота.

    Провокационные факторы

    Что такое синдром жильбераЕсть некоторые условия, которые могут спровоцировать синдром Жильбера. Признаки манифестации могут быть вызваны нарушением диеты, использованием таких лекарств, как глюкокортикостероиды и анаболические стероиды. Также не рекомендуется употреблять алкоголь и заниматься профессионально спортом. Частые простудные заболевания, стрессы, в том числе операции и травмы, могут тоже негативно сказаться на течении заболевания.

    Диагностика

    Что такое синдром жильбераАнализ на синдром Жильбера, как единственно верный диагностический признак, не существует. Как правило, это несколько признаков, которые совпадают во времени, месте и пространстве.

    Все начинается со сбора анамнеза. Врач задает наводящие вопросы:

    1. Какие есть жалобы?
    2. Как давно появились боли в правом подреберье и какие они?
    3. Есть ли заболевания печени у родственников?
    4. Замечал ли пациент потемнение мочи? Если да, то с чем это связывает?
    5. Какой диеты придерживается?
    6. Принимает ли лекарства? Помогают ли ему они?

    Затем идет осмотр. Обращают внимание на желтушный цвет кожи и склер, болевые ощущения при ощупывании живота. После физикальных методов наступает черед лабораторных анализов. Тест «синдром Жильбера» пока не изобрели, так что терапевты и врачи общей практики ограничиваются стандартным протоколом исследования.

    В него входит обязательно общий анализ крови (характерно повышение гемоглобина, наличие незрелых форм клеток крови). Следом за ним идет биохимия крови, которая уже развернуто оценивает состояние крови. Билирубин повышается в незначительном количестве, ферменты печени и белки острой фазы также не являются патогномоничным симптомом.

    В случаях заболеваний печени всем пациентам делают коагулограмму, чтобы при необходимости скорректировать кровосвертывающую способность. К счастью, при синдроме Жильбера отклонения от нормы незначительные.

    Специальные лабораторные исследования

    Идеальным вариантом диагностики является молекулярное исследование ДНК и ПЦР на специфические гены, которые отвечают за обмен билирубина и его производных. Для исключения гепатитов, как причины заболевания печени, ставят серологическую реакцию на антитела к этим вирусам.

    Из общих исследований в обязательном порядке проводят еще анализ мочи. Оценивают ее цвет, прозрачность, плотность, наличие клеточных элементов и патологических примесей.

    Кроме этого, делают специальные диагностические пробы для более тщательной проверки уровня билирубина. Их есть несколько видов:

    1. Проба с голоданием. Известно, что после двух суток низкокалорийной диеты у человека уровень этого фермента повышается в полтора-два раза. Достаточно взять анализ перед началом исследования, а затем через 48 часов.
    2. Никотиновый тест. Больному внутривенно вводят сорок миллиграмм никотиновой кислоты. Ожидают также увеличение уровня билирубина.
    3. Барбитуровый тест: прием фенобарбитала по три миллиграмма на килограмм в течение пяти дней вызывает стойкое снижение уровня фермента.
    4. Рифампициновая проба. Достаточно просто ввести девятьсот миллиграмм этого антибиотика, чтобы повысить уровень несвязанного билирубина крови.

    Инструментальные исследования

    В первую очередь это, конечно, УЗИ. С его помощью можно посмотреть строение и кровоснабжение не только печени и билиарной системы, но и остальных органов брюшной полости, чтобы исключить их патологию.

    Затем идет компьютерное сканирование. Опять же, чтобы исключить все другие вероятные диагнозы, так как при синдроме Жильбера строение печени остается неизмененным.

    Следующий этап – биопсия. Исключает опухоли и метастазирование, позволяет провести дополнительные биохимические и генетические исследования с образцом ткани и поставить окончательный диагноз. Альтернативой ему является эластография. Этот метод позволяет оценить степень соединительнотканного перерождения печени и исключить фиброз.

    Синдром Жильбера у детей проявляется с трех до тринадцати лет. На качество и продолжительность жизни он не влияет, поэтому существенных изменений в развитие ребенка не вносит. Спровоцировать его проявление у детей может стресс, физическая нагрузка, начало менструаций у девочек и полового созревания у мальчиков, медицинское вмешательство в виде операций.

    Кроме того, хронические инфекционные заболевания, высокая температура более трех дней, гепатиты А, В, С, Е, ОРЗ и ОРВИ подталкивают организм к сбоям в работе.

    Болезнь и военная служба

    Молодому человеку или подростку ставят диагноз – синдром Жильбера. «Берут ли в армию с этой болезнью?» — сразу задумываются его родители, да и он сам. Ведь при таком заболевании необходимо бережно обходиться со своим организмом, а военная служба никак к этому не располагает.

    Согласно приказу Министерства обороны, юношей с синдромом Жильбера призывают на срочную службу, но есть некоторые оговорки по поводу места ее проведения и условий. Полностью увильнуть от повинности не удастся. Для того чтобы хорошо себя чувствовать, необходимо соблюдать следующие простые правила:

    1. Не пить алкоголь.
    2. Хорошо и правильно питаться.
    3. Избегать интенсивных тренировок.
    4. Не принимать препараты, негативно воздействующие на печень.

    Таким призывникам идеально подойдет работа в штабе, например. Однако если вы лелеяли мысль о военной карьере, то от нее придется отказаться, так как синдром Жильбера и профессиональная армия — вещи несовместимые. Уже при подаче документов в высшее учебное заведение по соответствующему профилю комиссия будет вынуждена их отклонить по понятным причинам.

    Так то, если вам или вашим близким поставили диагноз синдром Жильбера, «Берут ли в армию?» — это больше не актуальный вопрос.

    Что такое синдром жильбераСпецифического постоянного лечения людям с данным заболеванием не требуется. Однако все же рекомендуется выполнять некоторые условия, чтобы не было обострения болезни. В первую очередь врач должен объяснить правила питания. Пациенту разрешается употреблять в пищу компоты, некрепкие чаи, хлеб, творог, легкие овощные супы, диетическое мясо, птицу, каши и сладкие фрукты. Категорически запрещены свежая дрожжевая выпечка, сало, щавель и шпинат, жирные сорта мяса и рыбы, острые специи, мороженое, крепкий кофе и чай, алкоголь.

    Во-вторых, от человека требуется соблюдать режим сна и отдыха, не нагружать себя физическими нагрузками, не принимать лекарственных средств без консультации с лечащим врачом. Как основу образа жизни следует выбрать отказ от вредных привычек, так как никотин и алкоголь разрушают красные кровяные тельца, а это влияет на количество свободного билирубина в крови.

    Если все соблюдается правильно, то это делает практически незаметным синдром Жильбера. Чем опасен рецидив или срыв диеты? Как минимум появлением желтухи и других неприятных последствий. При манифестировании симптомов назначают барбитураты, желчегонные средства и гепатопротекторы. Кроме того, проводят профилактику образования желчных камней. Для снижения уровня билирубина применяют энтеросорбенты, ультрафиолетовое излучение и ферменты, чтобы помочь пищеварению.

    Осложнения

    Как правило, ничего страшного в этом наследственном заболевании нет. Носители его живут долго, а если выполняют предписания врача, то и счастливо. Но из любого правила бывают исключения. Итак, какие сюрпризы может преподнести синдром Жильбера? Чем опасен медленный, но верный срыв компенсаторных возможностей человеческого организма?

    У злостных нарушителей режима и диеты в конечном итоге развивается хронический гепатит, и вылечить его уже не представляется возможным. Необходимо выполнять операцию по пересадке печени. Другая неприятная крайность – желчнокаменная болезнь, которая также не проявляет себя в течение долгого времени, а потом наносит решительный удар по организму.

    Профилактика

    Что такое синдром жильбераТак как данное заболевание генетическое, то особенной профилактики нет. Единственное, что можно посоветовать, это провести генетическую консультацию перед планированием беременности. Людям, имеющим наследственную предрасположенность, можно порекомендовать вести здоровый образ жизни, исключить гепатотоксичные лекарства, алкоголь и курение. Кроме того, необходимо регулярно, хотя бы раз в полгода, проходить диспансеризацию для того, чтобы выявить диагнозы, которые могут спровоцировать начало заболевания.

    Вот такой он, синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами ответить все еще сложно. Процессы в организме слишком запутанные, чтобы их сразу понять и принять.

    К счастью, у людей с этой патологией нет повода, чтобы бояться за свое будущее. Особо мнительные особы могут любое недомогание списать на синдром Жильбера. Чем опасен такой подход? Гипердиагностикой всего и сразу.

    Что такое синдром жильбера

    Эти 10 мелочей мужчина всегда замечает в женщине Думаете, ваш мужчина ничего не смыслит в женской психологии? Это не так. От взгляда любящего вас партнера не укроется ни единая мелочь. И вот 10 вещей.

    Что такое синдром жильбера

    Что форма носа может сказать о вашей личности? Многие эксперты считают, что, посмотрев на нос, можно многое сказать о личности человека. Поэтому при первой встрече обратите внимание на нос незнаком.

    Что такое синдром жильбера

    15 симптомов рака, которые женщины чаще всего игнорируют Многие признаки рака похожи на симптомы других заболеваний или состояний, поэтому их часто игнорируют. Обращайте внимание на свое тело. Если вы замети.

    Что такое синдром жильбера

    Неожиданно: мужья хотят, чтобы их жены делали чаще эти 17 вещей Если вы хотите, чтобы ваши отношения стали счастливее, вам стоит почаще делать вещи из этого простого списка.

    Что такое синдром жильбера

    Наперекор всем стереотипам: девушка с редким генетическим расстройством покоряет мир моды Эту девушку зовут Мелани Гайдос, и она ворвалась в мир моды стремительно, эпатируя, воодушевляя и разрушая глупые стереотипы.

    Что такое синдром жильбера

    Как выглядеть моложе: лучшие стрижки для тех, кому за 30, 40, 50, 60 Девушки в 20 лет не волнуются о форме и длине прически. Кажется, молодость создана для экспериментов над внешностью и дерзких локонов. Однако уже посл.

    Синдром Жильбера

    Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) представляет собой доброкачественное нарушение функции печени, которое заключается в обезвреживании ею непрямого билирубина. который образуется при распаде гемоглобина.

    Синдром Жильбера – это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием.

    Подобная аномалия встречается у 3-10% населения, особенно часто ее диагностируют среди жителей Африки. Известно, что мужчины в 3-7 раз чаще страдают этим заболеванием.

    К основным характеристикам описываемого синдрома относятся периодическое повышение билирубина в крови и связанная с этим желтуха .

    Синдром Жильбера – наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента – глюкоронилтрансферазы. Непрямой билирубин связывается в печени благодаря этому ферменту. Его избыток приводит к гипербилирубинемии (повышенному содержанию билирубина в крови) и, в результате, к желтухе.

    Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера (желтухи):

    • инфекционные и вирусные заболевания;
    • травмы;
    • менструация;
    • нарушение диеты;
    • голодание;
    • инсоляция;
    • недостаточный сон;
    • обезвоживание;
    • чрезмерная физическая нагрузка;
    • стрессы;
    • прием некоторых лекарств (рифампицин, левомицетин, анаболические препараты, сульфаниламиды, гормональные препараты, ампициллин, кофеин, парацетамол и другие);
    • употребление алкоголя;
    • оперативное вмешательство.

    Симптомы болезни Жильбера

    У трети больных патология никак себя не проявляет. Повышенное содержание билирубина в крови отмечается с рождения, но поставить этот диагноз младенцам затруднительно из-за физиологической желтухи новорожденных. Как правило, синдром Жильбера определяется у молодых мужчин в возрасте 20-30 лет во время обследования по другому поводу.

    Основным признаком синдрома Жильбера является иктеричность (желтушность) склер и, иногда, кожных покровов. Желтуха в большинстве случаев носит периодический характер и имеет легкую степень выраженности.

    Около 30% больных в период обострения отмечают следующие симптомы:

    • боли в правом подреберье;
    • изжога;
    • металлический вкус во рту;
    • потеря аппетита;
    • тошнота и рвота (особенно при виде сладких продуктов);
    • метеоризм ;
    • чувство переполненного живота;
    • запоры или диарея .

    Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний:

    • общая слабость и недомогание;
    • хроническая усталость;
    • затрудненная концентрация;
    • головокружение;
    • учащенное сердцебиение;
    • бессонница;
    • озноб (без повышения температуры);
    • мышечные боли.

    Часть больных жалуется на расстройства в эмоциональной сфере:

    • депрессию ;
    • склонность к асоциальным поступкам;
    • беспричинный страх и панику;
    • раздражительность.

    Эмоциональная лабильность связана, скорее всего, не с повышенным билирубином, а с самовнушением (постоянная сдача анализов, посещение различных клиник и врачей).

    Диагностика

    Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

    • общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
    • общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
    • биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
    • билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
    • свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
    • маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
    • УЗИ печени .

    Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения. Синдром Жильбера нередко сочетается с холангитом, камнями в желчном пузыре. хроническим панкреатитом .

    Также рекомендуется исследовать функции щитовидной железы и провести анализ крови на сывороточное железо, трансферрин, общую железосвязывающую способность (ОЖСС).

    Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

    • Проба с голоданием.
      Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
    • Проба с фенобарбиталом.
      Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
    • Проба с никотиновой кислотой.
      Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
    • Проба с рифампицином.
      Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

    Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени .

    Другим дополнительным, но дорогостоящим исследованием является молекулярно-генетический анализ (кровь из вены), при помощи которого определяется дефектная ДНК, участвующая в развитии синдрома Жильбера.

    Лечение синдрома Жильбера

    Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог (в его отсутствие — терапевт).

    Диета при синдроме

    Рекомендуется пожизненное, а в периоды обострения — особенно тщательное, соблюдение диеты.

    В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны. Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться.

    Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод (клюква, брусника, вишня).

    Прием пищи — не реже 4-5 раз в день, умеренными порциями. Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера.

    Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу.

    В периоды обострения назначается прием:

    • гепатопротекторов (эссенциале форте, карсил, силимарин, гептрал);
    • витаминов (В6);
    • ферментов (фестал, мезим);

    Показаны также короткие курсы фенобарбитала, который связывает непрямой билирубин.

    Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид (церукал), домперидон.

    Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. При соблюдении диеты и правил поведения продолжительность жизни таких пациентов не отличается от продолжительности жизни здоровых людей. Более того, ведение здорового образа жизни способствует ее увеличению.

    Осложнения в виде хронического гепатита и цирроза печени возможны при злоупотреблении алкоголем, чрезмерном увлечении «тяжелой» пищей, что вполне возможно и у здоровых людей.

    Синдром Жильбера: причины, симптомы, диагностика, лечение, прогноз

    Состояние, когда сам человек или его близкие замечают желтую окраску кожи или глаз (зачастую это бывает после застолья с употреблением разнообразной пищи), при более доскональном изучении может оказаться синдромом Жильбера.

    Заподозрить наличие патологии может и врач любой специальности, если в период его обострения пришлось или сдавать анализ под названием «печеночные пробы», или проходить осмотр. Рассмотрим подробнее это заболевание, его проявления и опасность.

    Определение термина

    Синдромом Жильбера называют хроническое печеночное заболевание доброкачественного течения, сопровождающееся эпизодическими иктеричными окрашиваниями склер и кожного покрова, иногда – и другими симптомами, связанными с подъемом в крови концентрации билирубина. Болезнь течет волнообразно: периоды без патологических признаков сменяются обострениями, которые, в основном, появляются после приема определенных продуктов или алкоголя. При постоянном употреблении «неподходящей» печеночным ферментам еды, может отмечаться хроническое течение болезни.

    Связана данная патология с дефектом гена, передаваемого от родителей. Она не ведет к тяжелой деструкции печени, как это бывает при циррозе. но способна осложниться воспалением желчных ходов или камнеобразованием в желчном пузыре (см. симптомы заболеваний желчного пузыря ).

    Некоторые врачи считают синдром Жильбера не болезнью, а организменной генетической особенностью. Это неверно: фермент, нарушение синтеза которого лежит в основе патологии, участвует в обезвреживании различных токсических веществ. То есть, если какая-то функция органа страдает, то состояние можно смело назвать болезнью.

    Биохимическая справка

    Билирубин, который вызывает окрашивание человеческой кожи и глазных белков в солнечный цвет – это вещество, образованное из гемоглобина. Пожив 120 суток, красная клетка крови, эритроцит, распадается в селезенке, из него высвобождается гем – железосодержащее небелковое соединение, и глобин – белок. Последний, распадаясь на составляющие, абсорбируется кровью. Гем же образует жирорастворимый непрямой билирубин.

    Поскольку он является токсичным субстратом (главным образом, для мозга), организм пытается его скорее обезвредить. Для этого его связывают с основным кровяным белком – альбумином, который и переносит билирубин (его непрямую фракцию) в печень. Там часть его ждет фермент УДФ-глюкуронил­трансфераза, который, присоединяя к нему глюкуронат, делает его водорастворимым и менее токсичным. Такой билирубин (он называется уже прямым, связанным) выводится с содержимым кишечника и мочой. Что такое синдром жильбера

    Синдрому Жильбера патогномонично нарушение:

    • проникновения непрямого билирубина в гепатоциты (печеночные клетки);
    • доставки его в те их участки, где работает УДФ-глюкуронил­трансфераза;
    • связывание с глюкуронатом.

    Значит, в крови при синдроме Жильбера растет уровень билирубина жирорастворимого, непрямого. Он легко проникает во многие клетки (оболочки всех клеток представлены двойным липидным слоем). Там он находит митохондрии, пробирается внутрь них (их оболочка также большей частью состоит из липидов) и временно нарушает идущие в них важнейшие для клеток процессы: тканевое дыхание, окислительное фосфорилирование, протеиновый синтез и другие.

    Пока непрямой билирубин увеличен в пределах 60 мкмоль/л (при норме 1,70 – 8,51 мкмоль/л), поражаются митохондрии периферических тканей. Если его уровень выше, жирорастворимая субстанция получает шанс проникнуть в мозг и поразить те его структуры, ответственных за выполнение различных жизненно важных процессов. Наиболее жизнеопасно пропитывание билирубином центров дыхания и работы сердца. Хоть последнее и не присуще синдрому Жильбера (здесь билирубин изредка повышается до высоких цифр), но при сочетании его с лекарственным, вирусным или алкогольным поражением такая картина возможна.

    Когда синдром манифестировал совсем недавно, видоизменений в печени еще нет. Но когда он наблюдается у человека давно, то в ее клетках начинает откладывать золотисто-коричневый пигмент. Сами они подвергаются белковой дистрофии, а межклеточный матрикс начинает подвергаться рубцеванию.

    Статистика

    Синдром Жильбера – довольно распространенная патология среди населения всего мира. Она встречается у 2 – 10% европейцев, каждого тридцатого азиата, африканцы же болеют чаще всего – заболевание регистрируется у каждого третьего.

    Манифестирует болезнь в 12 – 30 лет, когда в организме отмечается всплеск половых гормонов. Мужчины болеют в 5 – 7 раз чаще: это связано с воздействием андрогенов на метаболизм билирубина.

    Развивается синдром у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы (или билирубин-UGT1A1). Это вызывает уменьшение содержания данного энзима до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

    Генетический дефект может быть выражен по-разному: в локации билирубин-UGT1A1 наблюдается вставка из двух лишних нуклеиновых кислот, но она может встречаться несколько раз. От этого будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия.

    Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов. Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

    Как происходит передача дефектного гена

    Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

    • нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
    • каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то синдром Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

    Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

    Пусковые факторы

    Обычно синдром Жильбера развивается не на «пустом месте», так как 20 – 30% УДФ- глюкоуронилтрансферазы обеспечивают потребности организма в обычных условиях. Первые симптомы появляются после:

    • злоупотребления алкоголем;
    • приема анаболических препаратов;
    • выраженной физической нагрузки;
    • приема препаратов, содержащих парацетамол, аспирин, антибиотики рифампицин или стрептомицин;
    • голодания;
    • переутомления и стресса;
    • операции;
    • лечения препаратами «Преднизолон», «Дексаметазон», «Дипроспан» или другими, на основе глюкокортикоидных гормонов;
    • употребления большого количества пищи, особенно жирной.

    Эти же факторы усугубляют течение заболевания.

    Виды синдрома

    Заболевание классифицируется по двум критериям:

    • Наличию дополнительного разрушения эритроцитов (гемолиза). Если недуг протекает с гемолизом, непрямой билирубин является повышенным изначально, еще до столкновения с блоком в облике дефекта фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы.
    • Взаимоотношения с вирусным гепатитом (болезнью Боткина, гепатитом B, C). Если человек-обладатель двух дефектных вторых хромосом, переносит острый гепатит вирусного генеза, патология манифестирует раньше, до 13 лет. В противном случае она проявляется в 12 – 30 лет.

    Симптоматика

    Обязательными для обострения синдрома Жильбера симптомами являются следующие:

    • периодически появляющиеся желтушность кожного покрова и/или белков глаз (склеры желтеют уже при меньшем уровне билирубина ). Желтеть может кожа всего тела или отдельная область (носогубный треугольник, ладони, подмышечные ямки или стопы);
    • быстрая утомляемость;
    • снижение качества сна;
    • ухудшение аппетита;
    • ксантелазмы – желтые бляшки в области век.

    Могут наблюдаться также:

    • потливость;
    • тяжесть в подреберье справа;
    • тошнота;
    • метеоризм;
    • головная боль;
    • мышечные боли;
    • понос или, наоборот, запор;
    • зуд кожи ;
    • слабость;
    • апатия или, наоборот, раздражительность;
    • головокружение;
    • дрожание конечностей.

    В период благополучия какие-либо признаки полностью отсутствуют, а у трети людей их не отмечается и во время обострения.

    Диагностика

    Врач может предположить наличие у человека синдрома Жильбера уже по тому, как заболевание началось, а также по повышению уровня общего билирубина в венозной крови за счет его непрямой фракции – до 85 мкмоль/л. При этом ферменты, говорящие о поражении печеночной ткани – АлАТ и АсАТ – находятся в рамках нормы. Другие анализы печеночных функций. уровень альбумина, показатели коагулограммы, щелочная фосфатаза и гамма-глутамилтрансферраза – в пределах нормы:

    При синдроме Жильбера

    Гемограмма не должна показывать снижение уровня эритроцитов и гемоглобина, в бланке не должно прописываться «микроцитоз», «анизоцитоз» или «микросфероцитоз» (это свидетельствует о гемолитической анемии, а не синдроме Жильбера). Антиэритроцитарные антитела, определяемые в реакции Кумбса также не должны встречаться.

    Не страдают и другие органы (как, например, при тяжелом гепатите B), что видно по показателям мочевины, амилазы, креатинина. Нет изменения и электролитного баланса. Бромсульфалеиновая проба: выделение билирубина снижено на 1/5. Геном вирусов гепатита (ДНК и РНК) методом ПЦР из крови – отрицательный результат.

    Результат стеркобилина кала – отрицательный. В моче не обнаруживается желчных пигментов.

    Косвенно подтвердить синдром можно по таким функциональным тестам:

    • фенобарбиталовой пробе: прием снотворного с таким названием снижает концентрацию непрямого билирубина;
    • тесте с голоданием: если двое суток человек будет питаться на 400 ккал/сутки, после этого его билирубин увеличивается на 50 – 100%;
    • тесте с никотиновой кислотой (средство снижает стойкость эритроцитарной мембраны): если данный препарат ввести внутривенно, концентрация билирубина неконъюгированной фракции возрастет.

    Диагноз подтверждается по проведению анализа на синдром Жильбера. Так называют исследование ДНК человека, полученного или из венозной крови, или из буккального соскоба. При заболевании написано: UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 или UGT1A1 (TA)7/(ТА)7. Если после аббревиатуры «TA» (это обозначает 2 нуклеиновые кислоты – тимин и аденин) оба раза стоит цифра 6 – это исключает синдром Жильбера, что ведет диагностический поиск в направлении других наследственных желтух и гемолитических анемий.

    После установки диагноза обязательно выполняют ряд инструментальных исследований:

    • УЗИ печени, желчевыводящих путей: определяются размеры, состояние рабочей печеночной поверхности, холецистит, воспаление внутри- и внепеченочных желчных ходов, камни в желчевыводящих органах;
    • Радиоизотопное исследование печеночной ткани: синдрому Жильбера присуще нарушение выделительной и поглощающей функций;
    • Биопсия печени: нет признаков воспаления, цирроза или отложения липидов в печеночных клетках, но можно определить снижение активности УДФ-глюкуронилтрансферазы.

    Вопрос о необходимости терапии решает врач на основании состояния человека, частоты ремиссий, уровня билирубина.

    До 60 мкмоль/л

    Лечение синдрома Жильбера, если неконъюгированная билирубиновая фракция находится не превышает 60 мкмоль/л, нет таких признаков, как сонливость, изменение поведения, кровоточивость десен, тошнота или рвота, а только отмечается легкая желтушность, лечение медикаментами не назначается. Может быть применена только:

    • фототерапия. освещение кожи синим светом, который помогает нерастворимому в воде непрямому билирубину перейти в водорастворимый люмирубин и быть выведенным с кровью;
    • диетотерапия с исключением провоцирующего заболевания продукта, а также исключением жирной и жареной еды;
    • сорбенты. прием активированного угля, полисорба или другого сорбента.

    Лечение если выше 80 мкмоль/л

    Если непрямой билирубин выше 80 мкмоль/л, назначается препарат «Фенобарбитал» по 50 – 200 мг в сутки, курсом на 2 – 3 недели (он вызывает сонливость, поэтому вождение и хождение на работу при лечении запрещены). Могут использоваться препараты с фенобарбиталом, обладающие менее снотворным действием: «Валокордин», «Барбовал» и «Корвалол».

    Диета при синдроме с гипербилирубинемией более 80 мкмоль/л – уже более строгая. Разрешаются:

    • нежирные сорта мяса и рыбы;
    • нежирные кисломолочные напитки и творог;
    • подсушенный хлеб;
    • галетное печенье;
    • некислые соки;
    • морсы;
    • сладкие чаи;
    • овощи и фрукты свежие, печеные, вареные.

    Запрещается употребление жирных, острых, консервированных и копченых продуктов, сдобы и шоколада. Нельзя пить также алкоголь, какао и кофе .

    Лечение в стационаре

    Если уровень билирубина высокий, или человек стал хуже спать, его беспокоят ночные кошмары, тошнота, снижение аппетита, необходима госпитализация. В стационаре ему помогут снизить билирубинемию с помощью:

    • внутривенного введения полиионных растворов
    • назначения мощных современных гепатопротекторов
    • проследят за правильным приемом сорбентов
    • также будут назначены блокирующие действие токсичных веществ, возникающих при поражении печени, препараты лактулозы: Нормазе, Дюфалака или других.
    • что немаловажно, здесь смогут провести внутривенное введение альбумина или переливание крови.

    В этом случае рацион крайне органичен. Из него убираются животные белки (мясо, субпродукты, яйца, творог или рыба), исключаются свежие овощи, фрукты и ягоды, жиры. Можно употреблять только каши, супы без зажарки, печеные яблоки, галетное печенье, бананы и нежирные кисломолочные продукты.

    Период ремиссии

    В период вне обострения нужно провести протекцию своих желчных путей от застоя в них желчи и образования камней. Для этого принимают желчегонные травы, препараты Гепабене, Урсофальк, Урохолум. Раз в 2 недели выполняют «слепое зондирование», когда натощак принимают ксилит, сорбит или карловарскую соль, затем ложатся на правый бок и прогревают область желчного пузыря грелкой с теплой водой в течение получаса.

    Период ремиссии не требует соблюдения больным строгой диеты, нужно только исключить продукты, вызывающие обострение (у каждого человека это разный набор). Тем более, что стремление удержать билирубин на нормальных цифрах с помощью несбалансированного рациона могут привести человека к обманному благополучию: этот пигмент снизится, но не за счет улучшения печеночной работы, а вследствие уменьшения содержания эритроцитов, а анемия приведет к совсем другим осложнениям.

    Синдром Жильбера протекает благоприятно, не вызывая повышение смертности, даже если непрямой билирубин в крови повышен постоянно. С годами развивается воспаление желчевыводящих ходов, проходящих как внутри печени, так и вне ее, желчно-каменная болезнь, что негативно влияет на трудоспособность, но не является показанием к выдаче инвалидности.

    Если у супружеской пары уже родился ребенок с синдромом Жильбера, перед планированием следующего зачатия им нужно пройти консультацию у медицинского генетика. То же нужно сделать, если один из родителей явно страдает этой патологией.

    Служба в армии

    Относительно синдрома Жильбера и армии законодательство указывает, что человек к службе годен, но его должны определить в такие условия, где ему не нужно будет тяжело физически трудиться, голодать или принимать токсичные для печени продукты (например, штабы). Если же больной хочет посвятить себя карьере профессионального военного, то это ему не разрешается.

    Профилактика

    Как-либо предупредить появление генетического заболевания, которым и является синдром Жильбера, невозможно. Можно только отсрочить появление заболевания или сделать периоды обострения более редкими, если:

    • питаться здоровой пищей, включая больше растительных продуктов в рацион;
    • закаливаться, чтобы меньше болеть вирусными заболеваниями;
    • следить за качеством пищи, чтобы не вызвать отравление (при рвоте синдром обостряется)
    • не применять тяжелые физические нагрузки;
    • меньше находиться на солнце;
    • исключить те факторы, которые могут привести к заболеванию вирусными гепатитами (инъекционные наркотики, незащищенные половые контакты, пирсинг/татуаж и так далее).

    Таким образом, синдром Жильбера – болезнь, хоть и, в подавляющем большинстве случаев, не опасная для жизни, но она требует определенных ограничений образа жизни. Если вы не хотите вскорости пострадать от ее осложнений, выявите провоцирующие обострение факторы и избегайте их. Также обсудите с гепатологом или терапевтом все вопросы, касающиеся правил питания, питьевого режима, медикаментозного или народного лечения.

    Что такое синдром жильбераЧто такое синдром жильбера

    Боль в спине тесно связана с плохим настроением. Не зацикливайтесь на проблемах, не обижайтесь по пустякам, не переживайте из-за неудач. При плохом психическом состоянии меняется тонус кровеносных сосудов, ухудшается кровоснабжение в нервных окончаниях. Старайтесь всегда быть в позитивном настроении, мечтайте и радуйтесь каждому дню!

    Как часто вы принимаете антибиотики?

    Сегодня и завтра геомагнитная обстановка спокойная, магнитные бури не ожидаются.

    Источники: http://fb.ru/article/245745/sindrom-jilbera-chem-opasen-kak-lechit-prognoz, http://www.diagnos.ru/diseases/hepar/zhilber, http://zdravotvet.ru/sindrom-zhilbera-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie-prognoz/

    ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

    Please enter your comment!
    Please enter your name here