Синдром жильбера что это такое простыми словами

    0
    28

    О синдроме Жильбера простыми словами

    Синдром Жильбера – это генетическая патология печени, передающаяся по наследству, при которой нарушается обмен билирубина (продукта переработки белка гемоглобина) в организме.

    Заболевание впервые удалось диагностировать французскому гастроэнтерологу О.Н. Жильберу в 1901 г. В его честь оно и было названо впоследствии. Недуг имеет множество других синонимических названий, сложных для запоминания: врожденная негемолитическая желтуха, конституциональная или доброкачественная гипербилирубинемия и другие.

    Синдром жильбера что это такое простыми словами

    Билирубин и его роль

    Кислород переносится с кровотоком благодаря особому белку – гемоглобину, который содержится в красных кровяных тельцах (эритроцитах). Погибшие, старые или же разрушенные красные клетки крови перерабатываются внутри печени, костного мозга и селезенки. Этот процесс сопровождается образованием непрямого билирубина – нерастворимого в воде вещества, которое является ядовитым для человеческого организма, в особенности для ЦНС. В печени происходит его «связывание» с помощью ферментов и превращение в прямой билирубин (пигмент, растворимый в воде), который легко выводится вместе с калом, придавая ему темную окраску.

    Причины возникновения

    Причина развития синдрома Жильбера кроется в дефекте гена, который отвечает за фермент печени (глюкуронилтрансфераза), благодаря которому и происходит обмен билирубина в организме. При недостатке фермента билирубин выводится из организма лишь частично, в большом количестве попадая в кровоток. Повышение концентрации билирубина в крови (норма 3,4-22,2 ммольлитр) сопровождается желтушностью кожи, склерных оболочек глаз и слизистых (гипербилирубинемия). Простыми словами синдром Жильбера это неспособность печени в полной мере перерабатывать и выводить ядовитое вещество билирубин из организма.

    Что может спровоцировать обострение синдрома

    • нарушения привычной схемы питания (диеты, переедание, голодание);
    • прием анаболиков у спортсменов;
    • назначение некоторых лекарственных препаратов (глюкокортикоидов, нестероидных противовоспалительных или антибактериальных средств);
    • превышение допустимых физических нагрузок;
    • стрессовые ситуации;
    • оперативные вмешательства или травмы;
    • острые простудные или вирусные заболевания.

    Специфического лечения синдрома Жильбера не существует, больным с данным синдромом требуется пожизненное соблюдение диеты (стол №5), отказ от алкоголя и курения, а также умеренные физические нагрузки. При возникновении желтухи назначаются препараты-гепатопротекторы, энтеросорбенты и желчегонные средства.

    Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

    Синдром Жильбера — что это такое простыми словами, симптомы

    Здравствуйте! Несколько лет назад при плановом обследовании обнаружили у меня повышенный билирубин. Очень сильно повышенный. Оказалось, что у меня синдром Жильбера. Есть некоторые болячки, о наличии которых можно не догадываться годами! К таким относится синдром Жильбера, который заключается в отсутствии ферментов печени. Для тех, кто ни разу о нем не слышал (а таких, я уверена, большинство), расскажу подробнее. Итак, в чем заключается синдром Жильбера, что это такое простыми словами?

    Отмечу сразу, что врачи не считают его болезнью в привычном понимании. При нем не требуется специфического лечения, пациенту нужна помощь только при обострениях для симптоматической терапии. Удивляет и то, что больной может годами даже не догадываться о такой особенности своего организма. Быть может, такая болезнь есть у кого-то из знакомых или даже у вас, но пока дремлет?

    Синдром Жильбера — что это такое простыми словами

    Так что же за таинственный зверь — синдром Жильбера, что это такое простыми словами? Чтобы понять его особенность, придется коротко напомнить о процессах, протекающих в организме, а именно – самом горячем его органе, печени.

    Со школьного курса биологии мы помним, что по току крови столь необходимый органам и тканям кислород переносится при помощи красных кровяных телец, которые тоже не вечны и примерно каждые 120 дней погибают, заменяясь новыми.

    Умершие эритроциты распадаются на гемоглобин и непрямой билирубин – нерастворимый в воде и ядовитый элемент. Здесь включается в работу печень, очищая кровь от него и перерабатывая на прямой билирубин, который уже растворяется в воде и выводится с калом, придавая ему привычный темный цвет.

    А вот при синдроме Жильбера из-за генетического сбоя в печени не вырабатывается фермент с заумным названием глюкуронилтрансфераза, что отвечает за переработку вредного билирубина. Отчего большая его часть поступает в кровь, вызывая пожелтение кожных покровов, склеры, слизистых. То есть это симптомы обычной желтухи при абсолютно здоровой печени.

    Болезнь получила такое название в честь врача Августина Николя Гилберта, который в 1901 году впервые описал ее симптомы. По последним данным заболевание является довольно редким, поражая всего до 5% жителей планеты, при этом встречается чаще у мужчин.

    А впервые проявляется в молодости, с 11 до 30 лет, и очень редко у детей. Радует то, что синдром не представляет опасности для жизни человека, но во избежание обострений требует соблюдения диеты и правильного образа жизни.

    Синдром Жильбера – причины

    Как я уже упоминала, главной причиной является мутация гена UGT 1A1, то есть болезнь наследственная. «Наградить» ею ребенка может как папа, так и мама, поэтому-то болезнь еще называют семейной негемолитической желтухой, а еще конституционной гипербилирубенанемией.

    Но, как уже упоминалось, генетическая предрасположенность может целую жизнь не проявлять себя, обострения вызывают такие причины:

    • перенесенное ОРВИ, простуда;
    • нарушения питания, как голодание, так и переедание;
    • прием некоторых препаратов (анаболиков, аспирина, парацетамола, глюкокортикостероидов, левомицетина, рифампицина, стрептомицина);
    • употребление наркотиков или спиртного;
    • переутомление, стрессовые ситуации; обострение хронических болезней;
    • перегрев и переохлаждение организма;
    • чрезмерные физические нагрузки;
    • предменструальный синдром у женщин;
    • травмы и хирургические операции.

    Синдром Жильбера – симптомы

    Чаще всего симптомов синдрома Жильбера нет до того момента, пока количество билирубина не начинает зашкаливать, то есть болезнь в основном протекает в латентной форме и не выявляется. Но в период обострения ее можно определить по таким признакам:

    • кожа приобретает желтый оттенок;
    • желтеют склеры глаз и слизистые, что еще называют «печеночной маской»;
    • под кожей век образуются желтые зернышки из соединительной ткани;
    • также у некоторых пациентов наблюдаются проблемы с ЖКТ (тошнота, изжога, плохой аппетит, отрыжка, вздутие живота, понос или запор);
    • при осложнении болезни больной может жаловаться на общее недомогание (слабость, боль в печени, металлический привкус во рту, отеки ног, снижение АД, отдышка, раздражительность, головокружение и головная боль, ослабленное дыхание, боль в мышцах, снижение веса, смена вкусовых ощущений);
    • в редких случаях наблюдается печеночная недостаточность, что характеризуется рвотой, спутанностью сознания, тремором мышц, неукротимой жаждой, увеличением лимфоузлов. В таком состоянии больному нужна немедленная помощь врачей.

    Синдром жильбера что это такое простыми словами

    Роль билирубина

    Коротко упомянем о роли билирубина для организма человека, что это такое доступным языком.

    Билирубин – это краситель желтого цвета, что образуется при распаде гемоглобина после гибели красных кровяных клеток.

    Изначально формируется свободный непрямой билирубин, который не может растворяться в воде и отравляет организм. Опасность его в том, что этот элемент способен проникать через гематонцефалический барьер или плаценту (то есть болезнь опасна для беременной и ее малыша) и вредить работе центральной нервной системы.

    В норме этот компонент крови переносится к печени, где перерабатывается на прямой билирубин, что с желчью выводится в кишечник, а оттуда с калом и из организма. Но при данной болезни он не обезвреживается и циркулирует в кровотоке, при определенном стечении обстоятельств вызывая желтуху.

    Диагностика

    Болезнь чаще всего проявляется в подростковом возрасте, и диагностика здесь довольно проста при условии правильного сбора анамнеза и проведении ряда исследований. Пригодятся и различные анализы.

    Заподозрить недуг можно, сделав анализ крови на пробы печени и билирубин. Если печеночные показатели, общий и непрямой билирубин в норме, в нерастворимый зашкаливает (норма составляет до 0,7мг/дл), то дело не в гепатите или другом нарушении печеночной функции, а именно генетике.

    Также врачу может понадобиться:

    • анамнез, то есть сбор жалоб пациента и болезни, которыми болели родители, если у одного из них был синдром Жильбера, то диагноз подтверждается);
    • генетический тест на дефект гена, отвечающего за выработку нужного фермента печени;
    • анализ мочи на билирубин;
    • кровь на клинику и биохимию;
    • тест на наличие вируса гепатита (чтобы исключить желтуху);
    • анализ на стеркобилин, при данной болезни его в кале нет;
    • коагулограмма для оценки работы печени и качества свертывания крови;
    • УЗИ и КТ брюшины;
    • биопсия печени.

    Синдром жильбера что это такое простыми словами

    Есть и специальный анализ на наличие синдрома Жильбера, его можно проводить несколькими способами:

    • проба с фенобарбиталом, при которой через 5 суток после введения препарата уровень билирубина приходит в норму;
    • голодание, для этого кровь берут перед началом двухдневной диеты с калорийностью до 400 Ккал в день, после этого анализ повторяют, при этом недуге количество билирубина повышается почти вдвое;
    • пациенту вводят 40 мг. никотиновой кислоты, при синдроме Жильбера показатели билирубина растут.

    Синдром Жильбера — чем опасен

    Врачи успокаивают – синдром Жильбера не опасен и не может привести к ранней смерти, он даже не является причиной для оформления инвалидности.

    Единственное, что при обострениях человек может пугать окружающих своим необычным видом. А во избежание таких приступов придется пожизненно придерживаться диет, избегать сильных физических нагрузок, перепада температур.

    Берут ли в армию при синдроме Жильбера

    Родителей таких детей очень интересует, берут ли подобных пациентов в армию. Однозначно — да! Наличие такой особенности организма никак не сказывается на способности парня выполнять рядовые задачи, которые ставят перед солдатами.

    Главное – не перенапрягаться, регулярно питаться и избегать контакта с токсичными веществами.

    Правда, больной с синдромом Жильбера не может мечтать о настоящей карьере военного, поскольку из-за запрета на серьезные физические нагрузки не пройдет суровую медкомиссию.

    Возможные осложнения

    Медики убеждают, что болезнь не способна серьезно нарушать работу органов и почти не вызывает осложнения. Правда, при слишком частых обострениях возможна закупорка желчевыводящих путей и образование в них камней. Также есть вероятность развития психосоматических расстройств.

    В остальном же заболевание не является опасным и не влияет на жизнедеятельность человека.

    Синдром жильбера что это такое простыми словами

    Синдром Жильбера — лечение

    Как правило, бороться с проблемой постоянно не требуется, то есть появились симптомы — и лечение начинается. А в стадии ремиссии остается просто беречь себя и правильно питаться, чтобы недуг дольше себя не проявлял.

    При обострении врачи рекомендуют диету и прием специальных препаратов, подскажут, как снизить билирубин без вреда для вашего здоровья. При желании можно воспользоваться и народными средствами. К примеру, пить желчегонные отвары, для этого подойдут такие травы:

    • кукурузные рыльца;
    • календула;
    • расторопша
    • пижма;
    • корень девясила;
    • бессмертник.

    Медикаментозное лечение

    Медикаменты помогают искусственным путем запустить процесс нейтрализации свободного билирубина и его выведения. Для этих целей используют:

    • барбитураты, они уменьшают концентрацию вещества в крови;
    • фенобарбитал и его производные, правда, при длительном приеме они могут вызвать привыкание;
    • некоторые пациенты предпочитают вместо фенобарбитала более мягкое лечение корвалолом;
    • желчегонные составы (холосас, хофитол) стимулируют выработку и выведение желчи, а с ней и билирубина;
    • гепатопротекторы для поддержания работы печени (Карсил, Эссенциале, порошок из семян расторопши);
    • энеросорбенты для ускорения выведения вещества из кишечника (активированный уголь, Сорбекс, Энетросгель);
    • лекарства для предотвращения желчнокаменной болезни.

    Как лечить болезнь в конкретно этом случае, должен решать лечащий врач, хорошо знающих анамнез и случаи предыдущих обострений. Также нелишним будет наблюдение у гематолога (специалиста, лечащего заболевания крови).

    Синдром жильбера что это такое простыми словами

    Диета при Синдроме Жильбера

    При синдроме Жильбера показана диета согласно столу №5.

    Если говорить коротко, то пациенту не стоит кушать продукты с большим количеством консервантов. Также стоит поменьше употреблять сладостей, простых углеводов, заменив их белками, овощами, фруктами, зеленью, крупами, молочными продуктами, мясом. Показаны соки и минеральные воды, а также зеленый чай взамен кофе.

    Существуют и противопоказания. К примеру запрещена вегетарианская диета, поскольку при ней печень не получает необходимых аминокислот, зато в чрезмерных количествах в организм поступает вредная для работы этого органа соя.

    Профилактика

    При правильной профилактике человек с синдромом Жильбера может годами о нем не вспоминать, для этого нужно:

    • питаться регулярно, не менее 4 раз в день, но маленькими порциями для стимуляции моторики кишечника и выведения желчи;
    • избегать стрессов;
    • вместо тяжелых физических тренировок использовать методы релаксации;
    • избегать переохлаждения и перегрева тела;
    • своевременно уведомлять врача о наличии данного отклонения, чтобы специалист не назначил медикаменты, способные усложнить ситуацию.

    Вот мы и разобрали синдром Жильбера, что это такое простыми словами. Всех, у кого нашли этот недуг, хочу успокоить – прогноз врачей утешительный. Человек с таким отклонением может прожить до глубокой старости без особых сложностей, всего лишь выбрав здоровый образ жизни, но ведь это полезно каждому! До свидания, подписывайтесь на наш блог и будьте здоровы!

    Понравилась статья? Поделись с друзьями:

    Синдром Жильбера – все особенности недуга

    Синдром жильбера что это такое простыми словами

    Синдром Жильбера – наследственная болезнь, связанная с дефектом гена, который участвует в обмене билирубина. В результате количество вещества в крови увеличивается, и у больного периодически возникает умеренная желтуха – то есть, кожа и слизистая приобретают желтоватый оттенок. При этом все остальные кровяные показатели и печеночные пробы остаются абсолютно нормальными.

    Синдром Жильбера – что это такое простыми словами?

    Главной причиной болезни является дефективность гена, ответственного за глюкуронилтрансферазу – печеночный фермент, который делает возможным обмен билирубина. Если этого фермента в организме будет не хватать, вещество не сможет выводиться полностью, и большая его часть попадет в кровь. При повышении концентрации билирубина начинается желтуха. То есть, проще говоря: болезнь Жильбера – неспособность печени в достаточном количестве перерабатывать ядовитое вещество и выводить его.

    Синдром Жильбера – симптомы

    Болезнь чаще в 2-3 раза чаще диагностируется у мужчин. Как правило, первые признаки ее появляются в возрасте от 3 до 13 лет. Синдром Жильбера ребенок может получить «по наследству» от родителей. Кроме того, заболевание развивается на фоне продолжительных голоданий, инфекций, физических и эмоциональных стрессов. Иногда болезнь появляется из-за приема гормонов или таких веществ, как кофеин, салицилат натрия, парацетамол.

    Главный признак синдрома – желтуха. Она может быть интермиттирующей (появляться после употребления алкоголя, в результате физического перенапряжения или психической травмы) и хронической. У одних пациентов уровень билирубина при синдроме Жильбера повышается незначительно, и кожа только приобретает легкий желтоватый оттенок, в то время как у других даже белки глаз становятся ярко-охровыми. В редких случаях желтуха проступает пятнами.

    Синдром жильбера что это такое простыми словами

    Кроме пожелтения кожи и слизистых, болезнь Жильбера симптомы имеет такие:

    • бессонница;
    • слабость;
    • быстрая утомляемость;
    • изжога ;
    • появление горьковатого привкуса во рту;
    • ухудшение аппетита;
    • вздутие;
    • ощущение тяжести в области правого подреберья;
    • нарушение стула (пациенты нередко жалуются на поносы, чередующиеся с запорами);
    • увеличение печени (встречается только в 25% случаев, при этом размеры органа изменяются незначительно, а пальпация остается безболезненной).

    Синдром Жильбера – диагностика

    Чтобы определить эту болезнь, нужно провести сразу несколько клинических исследований. Обязательно требуется кровяной анализ на синдром Жибера. Кроме него, пациенту назначается:

    • анализ мочи;
    • исследование концентрации билирубина в крови;
    • пробы на билирубин (с никотиновой кислотой, голоданием или фенобарбиталом);
    • УЗИ органов брюшной полости ;
    • анализ кала на предмет стеркобилина;
    • анализы на ЩФ, ГГТП, АсАТ, АлАТ.

    Анализ на синдром Жильбера – расшифровка

    Результаты лабораторных исследований всегда разобрать непросто. В особенности, когда их так много, как при диагностике данной болезни. Если есть подозрения на синдром Жибера, и билирубин в анализе превышает нормы в 8,5 – 20,5 ммоль/л, значит, диагноз подтверждается. Неблагоприятным знаком считается и наличие ядовитого вещества в составе мочи. Что важно – маркеры вирусных гепатитов при синдроме не определяются.

    Генетический анализ на синдром Жильбера

    Поскольку болезнь часто носит наследственный характер, диагностические мероприятия в большинстве случаев включают в себя исследования ДНК. Считается, что заболевание передается ребенку только тогда, когда оба родителя являются носителями аномального гена. Если же у кого-то из родственников его нет, малыш родится здоровым, но при этом станет носителем «неправильного» гена.

    Определить гомозиготный синдром Жильбера при ДНК-диагностике можно, изучив количество ТА-повторов. Если их в промоторной области гена 7 и больше, диагноз подтверждается. Специалисты настоятельно рекомендуют проводить генетическое исследование перед началом терапии, особенно когда предполагается лечение медикаментами, оказывающими гепатотоксическое воздействие.

    Как лечить синдром Жильбера?

    Важно понять, что это не совсем обычная болезнь. Потому и в специальном лечении синдром Жильбера не нуждается. Узнав о своем диагнозе, пациентам рекомендуется пересмотреть рацион – свести до минимума употребление соленого, острого, – попытаться оградить себя от стрессов и переживаний, отказаться от вредных привычек, по возможности практиковать здоровый образ жизни. Проще говоря, секрета, как вылечить синдром Жильбера, нет. Но все вышеописанные меры вполне могут привести уровень билирубина в норму.

    Препараты при синдроме Жильбера

    Назначать какие-либо медикаменты должен специалист. Как правило, лекарства при синдроме Жильбера применяются такие:

    1. Медикаменты из группы барбитуратов. Эти средства оказывают противоэпилептическое действие, параллельно снижая уровень билирубина.
    2. Гепатопротекторы. Защищают печень от негативного воздействия раздражителей.
    3. При наличии диспептических расстройств синдром Жильбера лечится противорвотными средствами и пищеварительными ферментами.
    4. Энтеросорбенты способствуют скорейшему выведению билирубина из кишечника.

    Диета при синдроме Жильбера

    Синдром жильбера что это такое простыми словами

    По сути, правильное питание является залогом успешного восстановления нормального уровня билирубина в крови. Диета при болезни Жильбера требуется строгая. Но она эффективна. Пациентам с таким диагнозом разрешается употреблять в пищу:

    • пшеничный хлеб;
    • нежирный творог;
    • нежирную говядину;
    • отварную курицу;
    • супы на овощном бульбоне;
    • рассыпчатые каши;
    • фрукты (но только не кислые);
    • компоты;
    • слабый чай.

    А продукты при болезни Жильбера запрещенные выглядят следующим образом:

    Синдром Жильбера – лечение народными средствами

    Полагаться исключительно на альтернативные методы лечения нельзя. Но синдром Огюстена Жильбера – одно из таких заболеваний, при котором народная терапия приветствуется даже многими специалистами. Главное – обсудить список лекарств с лечащим врачом, четко определить для себя дозировку и не забывать регулярно сдавать все необходимые контрольные анализы.

    Синдром Жильбера – лечение маслом уксусом и медом

    • оливковое масло – 0,5 л;
    • цветочный мед – 0,5 кг;
    • яблочный уксус – 75 мл.
    1. Все ингредиенты тщательно перемешать в одной емкости и перелить в стеклянную, хорошо закрывающуюся тару.
    2. Хранить лекарство нужно в прохладном темном месте (на нижней полке холодильника, например).
    3. Перед употреблением жидкость следует помешать деревянной ложкой.
    4. Пить примерно по 15 – 20 мл за 20 – 30 минут до еды по 3 – 5 раз в день.
    5. Желтуха начнет сходить день на третий, но средство нужно пить не меньше недели. Перерыв между курсами должен быть не менее трех недель.

    Лечение синдрома Жильбера лопухом

    1. Желательно использовать свежие листья, собранные в мае, когда в них содержится максимальное количество полезных веществ.
    2. Перетереть зелень с добавлением воды.
    3. Сок рекомендуется пить по 15 мл трижды в сутки на протяжении 10 дней.

    Чем опасен синдром Жильбера?

    Болезнь к летальному исходу не приводит и качества жизни не ухудшает. Но при этом синдром Жильбера последствия негативные все-таки имеет. С годами у некоторых пациентов на фоне желтухи могут развиваться психосоматические расстройства. Что может существенно усложнять процесс социальной адаптации и вынуждает человека идти к психотерапевту.

    В редких случаях при синдроме Жильбера образуются пигментные камни в желчном или в протоках пузыря. Если это случается, то по причине скопления чрезмерного количества непрямого билирубина, выпадающего в осадок. Печени изменения практически не касаются. Но если не ограничивать себя в алкоголе, вредной пище и бесконтрольно принимать медикаменты, может развиться гепатит.

    Синдром Жильбера и беременность

    Синдром жильбера что это такое простыми словами

    Сразу следует успокоить всех будущих матерей: эта болезнь и беременность не исключают друг друга. Синдром Жильбера не несет угрозы ни для женщины, ни для ее будущего ребенка. Самая большая опасность выявления недуга во время интересного положения – невозможность приема тех медикаментов, которые традиционно применяются для облегчения состояния больных.

    Синдром Жильбера передается по наследству, но будущая мама может уменьшить количество билирубина в крови. Для этого нужно:

    1. Полностью исключить физические нагрузки.
    2. Отказаться от алкоголя.
    3. Избегать даже легких стрессов.
    4. Ни в коем случае не голодать.
    5. Пребывать на солнце ограниченное количество времени.

    Источники: http://pillsman.org/22311-sindrom-zhilbera-prostymi-slovami.html, http://blog-dm.ru/sindrom-zhilbera-chto-yeto-takoe-prostymi-slovami/, http://womanadvice.ru/sindrom-zhilbera-vse-osobennosti-neduga

    ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

    Please enter your comment!
    Please enter your name here