Гипнагогический миоклонус: что это такое, причины, симптомы, лечение

Миоклоническая эпилепсия

Миоклоническая эпилепсия — разновидность эпилептических приступов. Характеризуется более мягким течением. Впервые болезнь проявляется у младенцев или детей раннего возраста. Дебют миоклонической эпилепсии во взрослом возрасте нетипичен. Данная форма заболевания характеризуется вялым подергиванием мышц. Симптомы напоминают тики или гиперкинезы. В некоторых случаях возможно тяжелое течение. В международной классификации болезней МКБ-10 миоклоническая эпилепсия имеет код G40.3.

Пройти диагностику и лечение заболевания в Москве можно в Юсуповской больнице. Обследование проводят опытные неврологи и эпилептологи с использованием современного медицинского оборудования. Терапия соответствует европейским стандартам качества и безопасности.

Причины миоклонической эпилепсии

В настоящее время точные причины развития миоклонической эпилепсии не установлены. Однако, врачи выделяют несколько предрасполагающих факторов. Среди них:

  • Наследственная предрасположенность. Определенные виды миоклонической эпилепсии имеют наследственную обусловленность. Например, болезнь Унферрихта-Лундборга, синдром Драве. Если у одного из родственников была диагностирована эпилепсия, то последующие поколения находится в группе риска. Вероятность возникновения заболевания составляет 20-30%.
  • Внутриутробная инфекция. Некоторые инфекционные агенты способны проникать через плацентарный барьер. В результате повышается риск развития не только миоклонической эпилепсии, но и психических расстройств, дефектов развития. Миоклоническая эпилепсия развивается в конце 2-3 триместра.
  • Заболевания в период беременности не инфекционного характера. К данной группе болезней относится сахарный диабет, патология щитовидной железы, почечная, печеночная, сердечная недостаточность.
  • Бесконтрольный прием препаратов во время беременности. Некоторые лекарственные средства обладают выраженными тератогенными свойствами. Поэтому их прием негативно сказывается на развитии плода. Доктора советуют во время беременности избегать приема лекарств. При возникновении необходимости все назначения должны быть выполнены врачом.
  • Спонтанные мутации. Причины подобных изменений до сих по не изучены. Выделяют провоцирующие факторы, наличие которых способствует мутационным процессам. Среди них стресс, резкие перепады температуры, чрезмерная физическая нагрузка.

Симптомы миоклонической эпилепсии

Клиническая картина миоклонической эпилепсии зависит от вида заболевания. Среди основных патологических симптомов выделяют:

  • Судороги. Заболевание характеризуется миоклоническими приступами. Они не сопровождаются выраженным болевым синдромом. Судороги чаще всего затрагивают конечности, реже лицо и туловище. В среднем продолжительность припадка составляет 10-20 минут. Сознание при этом сохраняется.
  • Потеря сознания. Возникает крайне редко. Характерна для юношеской формы.
  • Тонико-клонические судороги. Данная форма припадка сопровождается потерей сознания, болезненным сокращением мышц.
  • Олигофрения. Умственная отсталость встречается в различных вариантах. Чаще всего это расстройство творческого мышления, интеллекта.
  • Психические расстройства. Выражаются галлюцинациями, неврозами и пограничными состояниями.

Определение клинической симптоматики необходимо для подбора корректной терапии. Врачи Юсуповской больницы разрабатывают индивидуальный план лечения для каждого пациента.

Диагностика миоклонической эпилепсии

Миоклоническая эпилепсия требует проведения комплексной диагностики. Обследование включает в себя:

  • Сбор жалоб и анамнеза заболевания. На первичном осмотре невролог опрашивает пациента об имеющихся жалобах, времени их появления, выраженности симптоматики. Помимо этого, уточняется продолжительность приступов, состояние после них.
  • Неврологический осмотр. Врач оценивает рефлексы, проводит тестирование для оценки состояния нервной деятельности.
  • ЭЭГ. Благодаря исследованию получается установить патологическую активность различных структур головного мозга. Подобным образом определяется очаг поражения.
  • МРТ. Для усиления эффекта обследование проводится с использованием контраста. Миоклоническая эпилепсия не характеризуется наличием структурных изменений в головном мозге. Однако, бывают исключения.

В Юсуповской больнице для диагностики миоклонической эпилепсии используется современное медицинское оборудование. Оно позволяет быстро и эффективно установить наличие заболевания. На основании полученных данных назначается корректная терапия.

Виды миоклонической эпилепсии

Миоклоническая эпилепсия делится на несколько видов. Рассмотрим основные из них.

Младенческая миоклоническая эпилепсия

Диагностируется в 30-40% случаев. Характеризуется симптомами по типу гиперкинезов или тиков. Слабая степень развития заболевания может протекать незаметно на протяжении многих лет. На фоне младенческой миоклонической эпилепсии не страдает интеллектуальное развитие. Заболевание может проявиться у ребенка с 2 месяцев до 3 лет.

Синдром Драве

Выявляется на первом году жизни. Симптоматически напоминает младенческую миоклоническую эпилепсию. Синдром Драве вызывает выраженные психические расстройства. Они проявляются олигофренией, умственной отсталостью. Без корректного лечения количество приступов увеличивается до нескольких раз в неделю.

Болезнь Унферрихт — Лундборга

Считается генетическим заболеванием. Характеризуется тяжелой неврологической симптоматикой. Болезнь Унферрихт — Лундборга также сопровождается психическими нарушениями. Первый приступ чаще всего проявляется в период полового созревания. Болезнь диагностируется в 10-20% случаев.

MERRF эпилепсия

Чаще диагностируется у взрослых. Миоклоническая эпилепсия юношеского возраста характеризуется тонико-клоническими пароксизмами. Болезнь не сопровождается неврологическими расстройствами, психическими нарушениями. Сознание на фоне приступа остается ясным.

Абсансы — разновидность эпилептического приступа. Считаются одним из симптомов миоклонической эпилепсии.

В зависимости от прогрессирования эпилепсии выделяют следующие формы болезни:

  • Прогрессирующая. Клиническая картина эпилепсии постепенно нарастает. По мере прогрессирования заболевания увеличивается риск летальных исходов. В некоторых случаях болезнь плохо поддается лечению.
  • Стабильная. Симптоматика остается на примерно одном уровне.
  • Ремитирующая. Признаки эпилепсии могут медленно развиваться, а затем затухать на продолжительное время. Со временем возможно полное исчезновение патологических признаков.

Лечение миоклонической эпилепсии

Для терапии миоклонической эпилепсии применяются медикаментозные средства. Врачи Юсуповской больницы применяют следующие группы препаратов:

  • противоэпилептические;
  • барбитураты;
  • транквилизаторы;
  • ноотропы.

Каждому пациенту разрабатывается индивидуальный план лечения. Он учитывает форму миоклонической эпилепсии, стадию развития, возраст больного и наличие сопутствующих заболеваний. Такой подход позволяет быстро и эффективно подобрать терапию. В Юсуповской больнице прием ведут опытные неврологи, эпилептологи, психиатры. Реабилитацию проводят квалифицированные массажисты, инструкторы ЛФК. Для того чтобы записаться на прием, необходимо позвонить по телефону или оставить заявку на официальном сайте больницы.

Гипнагогический миоклонус: что это такое, причины, симптомы, лечение

Этиология и встречаемость миоклонус-эпилепсии MERRF. Миоклонус-эпилепсия MERRF (MIM №545000) — редкое панэтническое заболевание, вызываемое мутациями в мтДНК в гене tRNAlys. Более 90% пациентов имеют одну из трех мутаций в этом гене: 8344G>A у 80%, 8356Т>С и 8363G>A вместе дают еще 10%.

Болезнь передается по материнской линии, поскольку митохондрии наследуются почти исключительно от матери. Пациенты с миоклонус-эпилепсией MERRF почти всегда гетероплазматические по мутантной митохондрии.

Патогенез миоклонус-эпилепсии MERRF

Митохондрия генерирует энергию для клеточных процессов, производя АТФ в процессе окислительного фосфорилирования. Магистраль окислительного фосфорилирования формируют пять комплексов ферментов, с I по V.

За исключением комплекса II, определенные компоненты каждого комплекса кодируются мтДНК, а другие ядерным геномом. мтДНК кодирует 13 полипептидов комплексов окислительного фосфорилирования, а также 2 рРНК и 22 тРНК.

При миоклонус-эпилепсии MERRF обычно наиболее сильно снижается активность комплексов I и IV. Мутации тРНК лизина (tRNAlys), связанные с миоклонус-эпилепсией MERRF, уменьшают количество молекул tRNAlys в митохондриях на 50-60%, тем самым уменьшая эффективность трансляции, так как каждый кодон лизина приводит к ее завершению в 26% случаев. Поскольку комплексы I и IV состоят в основном из компонентов, синтезируемых преимущественно в митохондриях, они поражаются наиболее сильно.

Виды патологии митохондриальной ДНК. Представлен участок отвечающий за развитие миоклонус-эпилепсии с рваными красными волокнами MERRF

Каждая митохондрия содержит множество молекул мтДНК, а каждая клетка содержит многочисленные митохондрии, таким образом, в клетке могут содержаться как нормальные молекулы мтДНК, так и аномальные в различных соотношениях; следовательно, экспрессия фенотипа миоклонус-эпилепсии MERRF в любой клетке, органе и, в конечном счете, у больного, зависит от общего снижения возможностей окислительного фосфорилирования.

Порог для экспрессии опасного фенотипа зависит от баланса между спросом и предложением. Этот порог изменяется с возрастом и различается у разных пациентов, систем органов и тканей.

Порог экспрессии фенотипа миоклонус-эпилепсии MERRF в конкретной ткани, гетероплазматической по tRNAlys, может превышаться за счет накопления мутаций в нормальных молекулах мтДНК или за счет увеличения доли мутантных молекул. По сравнению с ядерной, мтДНК имеет в 10 раз более высокий показатель мутирования; это может быть связано с воздействием высокой концентрации свободных кислородных радикалов при окислительном фосфорилировании, недостатком защитных гистонов или неэффективной репарацией ДНК.

Поскольку мтДНК не имеет интронов, все мутации обычно влияют на кодирующие последовательности. В соответствии с этой повышенной частотой мутаций спад эффективности работы митохондрий нарастает с возрастом, и, по мере истощения резервов активности окислительного фосфорилирования, проявление дефектов в цепи окислительного фосфорилирования становится весьма вероятным.

Увеличение пропорции мутантных молекул мтДНК может быть вызвано и комбинацией наследования, преимущественной репликации мутантной мтДНК и отбора. Во-первых, дети гетероплазматических матерей имеют различные пропорции генотипов мтДНК из-за репликативной сегрегации, т.е. произвольного расхождения митохондрий в ходе увеличения числа овогониев, особенно из-за митохондриального «бутылочного горлышка», возникающего в ходе овогенеза.

Во-вторых, так как гетероплазматические клетки в организме подвергаются митозу, соотношение генотипов мтДНК в дочерних клетках также изменяется по сравнению с родительскими клетками снова благодаря репликативной сегрегации. В-третьих, поскольку изменения соотношения генотипов мтДНК влияют на клеточный фенотип, мтДНК подвергается сильному давлению отбора; это давление различается в разных тканях и приводит к разным популяциям мтДНК в различных тканях у одного человека. Таким образом, передача мтДНК как между клетками, так и между поколениями, соответствует принципам популяционной генетики.

Фенотип и развитие миоклонус-эпилепсии MERRF

Классический фенотип миоклонус-эпилепсии MERRF включает миоклонус-эпилепсию и митохондриальную миопатию с «рваными» красными волокнами. Другие признаки — аномальные вызванные реакции ствола мозга, нейросенсорная тугоухость, атаксия, дисфункция почек, сахарный диабет, кардиомиопатия и деменция. Начало симптомов может быть в детстве или взрослой жизни, а течение болезни может быть медленно или быстро прогрессирующим.

Поскольку генетика мтДНК соответствует количественным и вероятностным принципам, клинические симптомы у пораженных родственников изменяются по своим проявлениям и тяжести и не имеют легко определяемого клинического течения. Отсутствие «рваных» красных волокон в образце биоптата мышц не исключает миоклонус-эпилепсию MERRF.

В пределах одной родословной фенотипы обычно хорошо согласуются со степенью дефицита окислительного фосфорилирования, но корреляция с процентом мутантных молекул мтДНК в скелетных мышцах требует уточнения с изменением возраста.

В одной родословной юноша с 5% нормальных молекул мтДНК в скелетных мышцах имел выраженный клинический и биохимический фенотип; другой юноша с 15% нормальных молекул имел нормальный фенотип, а пожилой мужчина с 16% нормальных молекул имел тяжелый фенотип.

Этот случай подтверждает, что симптомы прогрессивно накапливаются по мере преодоления порога возможностей окислительного фосфорилирования в конкретном органе и что связанное с возрастом снижение уровня окислительного фосфорилирования играет критическую роль в проявлении и развитии симптомов.

Особенности фенотипических проявлений миоклонус-эпилепсии MERRF:
• Возраст начала: от детства до взрослого возраста
• Миопатия
• Деменция
• Миоклональные приступы
• Атаксия
• Глухота

Лечение миоклонус-эпилепсии MERRF

Лечение миоклонус-эпилепсии MERRF — симптоматическое и паллиативное. В настоящее время специфическая терапия отсутствует. Большинство пациентов получает коэнзим Q и L-карнитин с целью оптимизировать активность комплексов окислительного фосфорилирования.

Риски наследования миоклонус-эпилепсии MERRF

Риск для детей больных мужчин равен нулю, поскольку, с одним известным исключением, дети не наследуют отцовскую мтДНК. Риск для детей больных или здоровых женщин с мутацией MERRF невозможно точно оценить методами пренатальной диагностики, поскольку критические параметры, определяющие развитие болезни у ребенка (репликативная сегрегация, пораженная ткань и соматические мутации мтДНК), заранее предсказать невозможно.

Аналогично молекулярное тестирование образцов крови у членов семьи, находящихся в группе риска, осложняется двумя общими проблемами. Во-первых, из-за репликативной сегрегации и тканевого отбора мутация может быть не обнаружена в крови; следовательно, отрицательный результат не исключает члена семьи как носителя мутации мтДНК. Во-вторых, из-за репликативной сегрегации положительный результат не дает возможности предсказать ни количество мутантных молекул мтДНК в разных тканях, ни ожидаемую тяжесть болезни.

Пример миоклонус-эпилепсии MERRF. Р.С., 15-летний мальчик, направлен в клинику нейрогенетики в связи с подозрением на миоклонус-эпилепсию; его электроэнцефалограмма характеризовалась вспышками медленных волн и комплексами пиков. До появления приступов он был здоров и развивался нормально.

В семейном анамнезе отмечен дядя по матери, умерший от недиагностированного мышечного заболевания в 53 года, тетя по матери с прогрессирующей деменцией, с развитием атаксии в 37 лет и 80-летняя бабушка по матери с глухотой, сахарным диабетом и дисфункцией почек. При осмотре выявлены общая мышечная слабость, миоклонусы и атаксия.

Начальное обследование выявило нейросенсорную тугоухость, сниженную скорость проведения по нервам и слегка повышенные уровни лактата в крови и спинномозговой жидкости. В результате последующей биопсии мышц обнаружены аномальные митохондрии, недостаточное окрашивание на цитохромоксидазу и «рваные» красные мышечные волокна с субсарколеммальными митохондриями, окрашиваемыми в красный цвет красителем Гомори.

Молекулярное тестирование образца биопсии скелетных мышц на мутации в митохондриальном геноме (mtDNA) в 80% мтДНК мышц выявило гетероплазматическую мутацию (8344G>A, ген tRNAlys), ранее описанную в связи с MERRF. Последующее тестирование образцов крови матери, тети и бабушки по матери подтвердило, что они также были гетероплазматическими по этой мутации. Повторный анализ материалов вскрытия умершего дяди позволил выявить «рваные» красные волокна в некоторых группах мышц. Врач сказал членам семьи (сибсам пациента и его матери), что они могут быть явными или скрытыми носителями опасной мутации мтДНК, нарушающей процессы окислительного фосфорилирования. Однако другие члены семьи не решились пройти обследование на мутацию.

Миоклонус: причины, симптомы, лечение

Человек в течение жизни совершает огромное число двигательных актов. В большинстве случаев он не задумывается над тем, как ему произвести одно или другое действие. Например, когда мы хотим что-то написать, мы не задумываемся о том, какие мышцы на руке сократить, а какие расслабить, какую команду нужно отдать мозгу, чтобы написать слово, как правильно взять ручку. Все выполняется на автоматизированном уровне: четко, слаженно и целенаправленно. Для этого в центральной нервной системе человека находится экстрапирамидная система, благодаря которой человек может выполнять большое число двигательных навыков на автоматическом уровне, не задумываясь.

Читайте также:  Брахиоцефальные артерии: что это такое, где находятся, дуплексное сканирование, норма

Экстрапирамидная система включает в себя следующие анатомические образования:

  • Корковые ядра (клетки коры больших полушарий);
  • Подкорковые ганглии (скорлупа, хвостатое ядро, бледный шар, ограда);
  • Образования в стволе головного мозга (черная субстанция, красные ядра, ретикулярная формация, ядра Даркшевича и др.);
  • Мозжечок;
  • Гамма-мотонейроны спинного мозга.

Благодаря слаженной работе выше перечисленных структур, осуществляется слаженная работа мышц при воспроизведении сложных двигательных актов, поддерживается мышечный тонус и поза.

При поражении данных образований или нарушении связей между ними развиваются экстрапирамидные расстройства, к которым относится миоклонус (синоним миоклония).

Миоклонус- это внезапные сокращения всей мышцы или отдельных мышечных волокон в ней.

Причины миоклоний

Причин миоклонусов множество, ниже приведены наиболее часто встречающиеся.

  1. Черепно-мозговые травмы.
  2. Перенесенные вирусные инфекции.
  3. Гипоксические поражения головного мозга (кислородное голодание мозга).
  4. Интоксикации (алкогольными, наркотическими, токсическими продуктами).
  5. Метаболические нарушения (снижение в крови концентрации калия, натрия, глюкозы).

Нарушается скоординированная работа между мозжечком, ретикулярной фармацией и корой больших полушарий. Мозжечок утрачивает способность регулировать возбуждающее действие коры на мышцы, происходит их чрезмерное сокращение.

Классификация миоклоний

Симптомы миоклонусов весьма разнообразны. Приведенная классификация отражает характеристики, которые используются при описании клинической картины любого мышечного сокращения. Также учитывается этиологический фактор и патофизиологические механизмы в основе возникновения возбуждающего сигнала.

  1. По характеру мышечных сокращений:
  • Синхронные и несинхронные сокращения в мышцах;
  • Ритмичные и неритмичные подергивания;
  • Постоянные и эпизодические мышечные сокращения;
  • Фокальные (локальные), мультифокальные (затрагивают несколько мышц), сегментарные (вовлечена часть тела) и генерализованные (судорожные подергивания всех мышц тела).
  1. По характеру возникновения: спонтанные и рефлекторные (появляются в ответ на раздражающий фактор).
  2. По этиологии:
  • Физиологические;
  • Эссенциальные;
  • Эпилептические;
  • Симптоматические.
  1. По отношению к движению:
  • Возникают при движении (акциозные);
  • Возникают в конце движения (интенционные).

Симптомы миоклонуса

Клиническая картина миоклоний у отдельных людей может значительно отличаться.

Остановимся на наиболее часто встречающихся видах миоклонусов.

Физиологический миоклонус

Встречается данный вид у здоровых людей, имеет благоприятное течение. При испуге или во время засыпания появляется резкое вздрагивание, которое чаще бывает единичным и быстро проходит. У некоторых людей во время занятия физкультурой также могут возникнуть сокращения мышечных волокон. Икота является самой распространенной миоклонией, которая может возникнуть при заболеваниях желудочно-кишечного тракта, а также при некоторых токсических поражениях головного мозга и при психических заболеваниях. Она является следствием сокращения диафрагмальных мышц.

Эссенциальный миоклонус

Редкое заболевание с аутосомно-доминантным наследованием, реже бывают спонтанные случаи. Проявляется чаще в возрасте после 20 лет. В клинической картине наблюдаются несинхронные, аритмичные, непостоянные подергивания разных мышц, вплоть до генерализованного сокращения. Провоцируют миоклонии произвольные движения.

Разновидностью эссенциального тремора является ночной миоклонус. Он проявляется повторяющимися сгибаниями-разгибаниями в крупных суставах ног в период поверхностного сна.

Эпилептический миоклонус

Является вариантом эпилептических приступов при некоторых видах эпилепсии. Большинство эпилептических миоклоний имеют тенденцию к генерализации процесса, тяжелому течению, которое проявляется постоянными приступами. Значительно снижают качество жизни человека.

Ниже приведены описания миоклонусов при различных видах эпилепсии, не затрагивая другие симптомы заболеваний.

  1. Кожевниковская эпилепсия проявляется постоянными подергиваниями отдельных мышц на протяжении всей жизни. Подергивания носят ритмичный характер и вовлекают мышцы одной половины тела. Мышцы лица и конечностей вовлекаются чаще других.
  2. Миоклонические абсансы начинаются внезапно в возрасте около 7 лет. У ребенка появляются ритмические вздрагивания мышц плечевого пояса, рук и ног с обеих сторон. Во время припадка судорожные сокращения мышц переходят в тоническое сокращение (длительное напряжение), которое вызывает поворот головы и туловища в сторону. В этот момент может быть непроизвольное мочеиспускание и утрата сознания. Длится такой эпизод около минуты и может многократно повторяться в день, особенно в утренние часы.
  3. Инфантильные спазмы появляются впервые у детей раннего возраста (до года). Внезапно появляются ритмичные подергивания мышц с обеих сторон тела. При вовлечении мышц живота ребенок кланяется (флексорный спазм), а руки в этот момент отводятся и приводятся к телу. Приступ напоминает восточное приветствие.
  4. Ювенильная миоклоническая эпилепсия Янца проявляется судорожными сокращениями в мышцах плечевого пояса и рук с обеих сторон. Миоклонические приступы возникают внезапно, носят синхронный характер. Во время приступа человек может упасть на колени, сознание сохранно. По мере прогрессирования заболевания простые миоклонусы переходят сначала в генерализованные миоклонические припадки (вовлекаются все мышцы), а затем в генерализованный клонико-тонический эпилептический приступ.
  5. Тяжелая миоклоническая эпилепсия новорожденных появляется на первом году жизни ребенка. Миоклонусы при данном заболевании представляют собой подергивания в одной части тела (рука, голова), постепенно прогрессируя до генерализованных. Возникают такие приступы несколько раз в день.
  6. Ранняя миоклоническая энцефалопатия появляется у детей в возрасте 1 мес. К первым симптомам заболевания относят подергивания мышц в виде вздрагиваний. Постепенно присоединяется тяжелый генерализованный миоклонус. Большинство детей погибают до 2 летнего возраста.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенцев начинается у ребенка в возрасте с 4 месяцев до 3 лет. Появляются вздрагивания, которые сначала малозаметны, но постепенно интенсивность нарастает и они приобретают генерализованный характер. Генерализованные миоклонии проявляются киванием головы, разведением рук в стороны и сгибанием ног в коленных и тазобедренных суставах. Длительность миоклоний в этом случае не превышает 3 секунд, может быть несколько повторений за день.

Симптоматический миоклонус

Рассматривают как один из симптомов при других заболеваниях (болезни накопления, наследственные дегенеративные заболевания мозжечка, болезнь Вильсона-Коновалова, вирусные энцефалиты и др.). Клинические проявления также многообразны.

Другие миоклонические синдромы

  1. Палатинный миоклонус, или миоклонус мягкого неба.

Проявляется ритмичными сокращениями мышц мягкого неба. Может быть изолированным или протекать с вовлечением мышц языка, нижней челюсти, гортани. Причиной данного миоклонуса может быть опухоль, инсульт, травма (симптоматический вариант) или неустановленная причина (идиопатический вариант). Проявляется нарушением речи, дрожанием языка, мягкого неба.

  1. Опсоклонус, или синдром «танцующих глаз». Проявляется хаотичным движением глаз в вертикальном, горизонтальном или вращательном направлении, которые могут сменять друг друга. Его появление указывает на органические заболевания головного мозга (опухоль, травма, токсическая энцефалопатия и др.).
  2. Стартл-синдром характеризуется внезапными вздрагиваниями в ответ на действие неожиданных стимулов (слуховые и тактильные).
  3. Негативный миоклонус. В его основе не активные мышечные сокращения, а, наоборот, снижение тонуса в мышцах, которое приводит к падениям.

Лечение

В лечении миоклонусов используют препараты из разных фармацевтических групп. Основная роль отводится антиконвульсантам, которые способны значительно уменьшить мышечные подергивания. Препараты из других групп назначаются в составе вспомогательной терапии.

  • Антиконвульсанты (бензодиазепины, вальпроаты, барбитураты).

Возможно совместное применение нескольких противосудорожных препаратов (клоназепам из группы бензодиазепинов и вальпроевая кислота).

  • Ноотропы (пирацетам).
  • Ингибиторы обратного захвата серотонина (циталопрам).

Диагностика миоклоний до сих пор представляет сложности. Это связано с тем, что не всегда человек может описать в полной мере картину мышечных подергиваний. Сложности возникают при постановке диагноза в детском возрасте, так как большинство миоклонусов протекают в ночное время и родителям трудно увидеть всю картину.

Образовательная программа по неврологии, врач-невролог Ю. В. Елисеев рассказывает о миоклониях:

Миоклонус, хорея, тик — что это?

Что такое миоклонус, хорея, тик. Виды тиков

Миоклонус – это симптом, относящийся к различным заболеваниям. Означает внезапное, непроизвольное подергивание одной мышцы или группы мышц. Миоклонические подергивания или рывки, как правило, вызваны внезапным сокращением мышц. Этот тип миоклонуса называется положительным, а миоклонус, в ходе которого мышцы чрезмерно расслабляются, называется негативным.

Миоклонические судороги могут возникать по отдельности или в определенной последовательности. Они могут происходить нечасто или множество раз каждую минуту. Миоклонус иногда возникает в ответ на внешнее событие или в момент сдерживания движения. Подергиванием нельзя управлять, и это состояние может причинять определенные неудобства больному.

В своей простейшей форме миоклонус состоит из мышечного подергивания с последующей релаксацией. Икание является примером такого состояния. Другие распространенные примеры миоклонуса – это рывки перед окончательным погружением в сон.

Описанные формы являются нормальными и встречаются у здоровых людей. При более интенсивном проявлении миоклонус подразумевает постоянные спазмы группы мышц. В некоторых случаях остается задействованной одна группа мышц, в других — такое количество мышц, что пациенту становится тяжело ходить и говорить, а также есть, пить и совершать простые бытовые манипуляции.

Хорея – это непроизвольное двигательное расстройство, входящее в группу неврологических расстройств, объединенных в категорию дискинезии. Термин происходит от греческого термина «хореа» и означает «танец, пляска».

Гемихорея относится к односторонней хорее, например, трясущимся движениям ног или рук на одной стороне тела.

Тик – это сокращение группы мышц, приводящие либо к движению, либо к звуку. Таким образом, тики разделяются на двигательные (моторные) и фонетические. Иногда тики сопровождаются звуками и движениями, в зависимости от того, какого типа изначальный тик. Контролировать такое состояние очень тяжело, иногда тик спонтанно исчезает, однако в большинстве случаев усиливается со временем.

Моторные тики

Моторные тики могут быть простыми или сложными.

Простые тики проявляются так:

  • мигание или подергивание глаз;
  • движения языка;
  • подергивание головы;
  • скачкообразные перемещения;
  • щелчки пальцев;
  • пожимание плечами.

Сложные моторные тики проявляются на более чем одной группе мышц, а также могут состоять из комбинации нескольких типов моторных тиков.

Сложные моторные тики прогрессируют медленнее, чем простые.

Основные типы сложных моторных тиков это:

  • гримасничание;
  • наклон с касанием пола;
  • поглаживание одежды;
  • прикусывание губы;
  • удары головой;
  • прикосновение к людям или вещам;
  • непристойные жесты или движения.

Голосовые тики

Как и моторные, голосовые тики бывают простыми и сложными.

Простые голосовые тики проявляются следующим образом:

  • кашель;
  • хрюканье;
  • лай;
  • шипение;
  • обнюхивание;
  • прочищение горла.

Сложные голосовые тики это:

  • повторение звуков, слов или фраз;
  • использование нецензурных выражений;
  • использование одних и тех же непонятных сочетаний звуков (редко).

Причины тика, миоклонуса, хореи

Причины миоклонуса

Миоклонус может быть вызван различными причинами. Основные из них это:

  • физиологические (например, икота, встряхивание тела во время сна или в момент засыпания);
  • подергивание мышц у младенца во время кормления.

Миоклонус нередко проходит сам по себе без особой сложности и привязке к различным заболеваниям. Необъяснимый миоклонус называют также идиопатическим.

Основные причины такого состояния:

  • повреждение головного или спинного мозга;
  • инфекционное заболевание;
  • почечная или печеночная недостаточность;
  • нарушение обмена липидов;
  • химическое отравление;
  • прием наркотиков;
  • длительное кислородное голодание;
  • реакция на лекарственные препараты;
  • аутоиммунные воспалительные процессы;
  • нарушения обмена веществ
  • инсульт;
  • опухоль головного мозга;
  • болезнь Хантингтона;
  • болезнь Крейтцфельдта-Якоба;
  • болезнь Альцгеймера;
  • болезнь Паркинсона;
  • деменция с тельцами Леви;
  • кортикобазальная дегенерация;
  • лобно-височная деменция;
  • множественная системная атрофия.

Причины хореи

Основными причинами хореи являются:

  • болезнь Хантингтона;
  • генетические предпосылки;
  • цереброваскулярные заболевания;
  • ВИЧ-инфекция;
  • криптококкоз;
  • стрептококковая инфекция;
  • дородовый и послеродовый период;
  • хронический стресс;
  • системная красная волчанка;
  • употребление лекарственных препаратов (Леводопы, антипсихотропных, антисудорожных);
  • антифосфолипидный синдром;
  • тиреотоксикоз;
  • полицитемия;
  • передающаяся губчатая энцефалопатия;
  • целиакия.

Причины тика

Точные причины появления тика неизвестны. Тик, вызываемый лекарственными препаратами — это состояние-реакция на активные вещества препаратов. Он проходит после прекращения приема.

Возможные причины тика:

  • генетические мутации;
  • наследственность;
  • аномалии развития головного мозга;
  • СДВГ;
  • гиперактивность;
  • депрессия;
  • лекарственные препараты.

Симптомы тика, миоклонуса, хореи

Симптомы миоклонуса

Основные симптомы миоклонуса:

  • непроизвольные мышечные спазмы;
  • качания;
  • удары;
  • локализация симптомов на одной части тела;
  • перемена интенсивности и частоты спазмов;
  • невозможность нормально есть;
  • нарушение равновесия при ходьбе;
  • резкое подергивание тела.

Симптомы хореи

Основные симптомы хореи это:

  • гримасничание;
  • противоестественные подергивания рук и ног;
  • отсутствие координации;
  • снижение сухожильных рефлексов;
  • изменение почерка;
  • нарушение походки;
  • нарушение равновесия;
  • больной не может стоять, ходить;
  • причмокивание губами;
  • вскрикивание;
  • рефлекс Гордона (при стимулировании коленного рефлекса голень в течение нескольких секунд остается в разогнутом положении, вызванном сокращением четырехглавой мышцы бедра).

Возможны рецидивы заболевания при обострении ревматического процесса или наличии других факторов. Хорея может усилиться при:

  • беременности;
  • переохлаждении;
  • гиперинсоляции.

Иногда после перенесенной хореи в течение длительного времени могут наблюдаться гиперкинезы в ограниченной группе мышц, усиливающиеся при волнениях. Гиперкинезы нередко возникают в дистальных отделах конечностей и усиливаются при обострении ревматического процесса.

Симптомы тика

Основными симптомами тика является появление повторяющихся движений или действий, например:

  • мигание или подергивание глаз;
  • движения языка;
  • подергивание головы;
  • скачкообразные перемещения;
  • щелчки пальцев;
  • пожимание плечами.

Другие симптомы тика это:

  • гримасничание;
  • наклон с касанием пола;
  • поглаживание одежды;
  • прикусывание губы;
  • удары головой;
  • прикосновение к людям или вещам;
  • непристойные жесты или движения;
  • кашель;
  • хрюканье;
  • лай;
  • шипение;
  • обнюхивание;
  • прочищение горла;
  • повторение звуков, слов или фраз;
  • использование нецензурных выражений;
  • использование одних и тех же непонятных сочетания звуков (редко).

Тик часто путают с нервным поведением. Он усиливается в периоды стресса и прекращается во время сна. Тики не имеют ритма.

Лечение тика, миоклонуса, хореи

Лечение миоклонуса и хореи заключается в следующем:

  • транквилизаторы;
  • противосудорожные препараты;
  • ботулинический токсин (инъекции);
  • хирургическое лечение;
  • глубокая стимуляция мозга.

Лечение тика

Основные методы лечения это:

  • поведенческая терапия;
  • психологическое консультирование;
  • прием успокоительных препаратов;
  • медикаментозное лечение (нейролептики).

По материалам:
Wikipedia, the free encyclopedia
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Gov.uk
c 2005 – 2016 WebMD, LLC.
c 1996-2016 MedicineNet, Inc.
c 1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.

Пятна Габора: способ, который поможет улучшить зрение за месяц

Читайте также:  Жидкий стул у грудничка на грудном вскармливании со слизью и комочками, причины и лечение

Как взрослому человеку отучиться грызть ногти?

Список продуктов, которых важно обдавать кипятком перед употреблением

Зеленый чай способен остановить выпадение волос

Как определить развивающуюся шизофрению по снам?

Зарядка для мозгов – тренировки и упражнения для ума и памяти

«Фарма Вам» начала масштабное клиническое исследование по эффективности Моликсана в профилактике коронавируса

Моликсан: инструкция по профилактике ковида

Как выбрать глазной тонометр для дома?

Петербургские ученые доказали эффективность Моликсана в комплексной терапии коронавируса

Что такое миоклонус?

Миоклонус — это внезапное мышечное подергивание, которое может произойти само по себе или являться симптомом заболевания. Причины включают побочные действия лекарственных средств, повреждение нервной системы и расстройства, которые поражают головной мозг. У некоторых людей с миоклонусом подергивания носят умеренный характер и практически не влияют на повседневную жизнь. Если это так, то человек не нуждается в лечении.

Более тяжелый миоклонус может ограничивать подвижность и вызывать боль или дискомфорт. Когда проблема является симптомом эпилепсии, лечение обычно включает в себя противоэпилептические препараты.

Что такое миоклонус?

Миоклонус — это медицинский термин, обозначающий внезапное подергивание мышцы или группы мышц. Это происходит непроизвольно — человек не контролирует свое движение.

Мышечные подергивания могут происходить случайным образом или в ответ на триггер. Миоклонус может повторяться в определенной последовательности. В других случаях миоклонус может быть симптомом основного заболевания, такого как эпилепсия , также может быть реакция на травму, инфекцию или отравление.

Точные причины этого до сих пор неясны. Однако, если есть повреждения или дисфункции в частях мозга, которые контролируют движение, это может привести к мышечным толчкам.

Типы

Существует много форм мышечного подергивания. Врач может, например, классифицировать как первичную или вторичную.

Первичный миоклонус появляется сам по себе, без каких-либо других симптомов. Он может развиться в различных частях тела, включая ноги и небо во рту. Среди множества возможных причин — травмы, болезни и отравления.

Вторичный миоклонус является симптомом основного заболевания, такого как болезнь Паркинсона или синдром беспокойных ног . Миоклонус появляется с другими симптомами и может быть не самым заметным.

Миоклонус сна

Миоклонус часто случается, когда человек засыпает. Это может произойти без других проблем или быть симптомом синдрома беспокойных ног. У некоторых людей миоклонус сна вызывает дискомфорт и трудности со сном. Могут помочь изменения образа жизни и лекарства.

Эссенциальный миоклонус

Данный тип относится к мышечным подтягиваниям без каких-либо других симптомов. Эссенциальный миоклонус не имеет тенденции к улучшению или ухудшению, и может встречаться в семьях.

Стимул-чувствительный миоклонус

Это реакция на движение, шум или свет. Удивление может сделать человека более восприимчивым к этим мышечным подтягиваниям.

Небный миоклонус

Небный миоклонус вовлекает мышцы неба, которые очень быстро сокращаются в регулярном ритме. Мышцы языка, горла и лица могут дергаться одновременно, и это может вызвать боль или дискомфорт.

Негативный миоклонус

Эта тяжелая форма миоклонуса может вызвать судороги в лице, руках и ногах, когда человек пытается двигаться. Негативный миоклонус зачастую усиливается, когда человек пытается сделать точные движения, например, взяв ручку. Миоклонус может развиться в результате повреждения головного мозга, вызванного травмой.

Корковый рефлекторный миоклонус

Этот тип миоклонуса начинается во внешнем слое мозга и обычно поражает определенные мышцы в одной части тела. Корковый рефлекторный миоклонус может вызвать мышечные толчки, которые ухудшаются, когда человек пытается сделать определенное движение.

Ретикулярный рефлекторный миоклонус

Этот тип миоклонуса поражает ствол головного мозга и вызывает мышечные подергивания, которые могут повлиять на все тело. Повышенный шум и освещение могут вызвать корковый рефлекторный миоклонус. Человек может также обнаружить, что попытка сделать определенные движения вызывает толчки.

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия

Другие симптомы этого типа миоклонуса включают припадки, трудности с речью и проблемы с движением. Они обычно ухудшаются с течением времени. Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия может быть смертельным состоянием.

Симптомы

Мышечные подергивания могут воздействовать на одну мышцу или группу мышц. Подергивания обычно бывают внезапными, и человек не может их контролировать. Мышечные подергивания могут происходить поодиночке или в быстрой последовательности, а иногда они вызваны специфическими движениями или внешними факторами, такими как изменение освещенности.

Наряду с миоклонусом человек может ощущать дрожь.

Люди с эпилепсией могут испытывать миоклонические припадки. Миоклонус вовлекает мышцы, дергающиеся многократно, в быстрой последовательности, в течение нескольких секунд. Наиболее часто поражаются области предплечий, плеч и шеи. Человек обычно бодрствует во время миоклонического припадка.

Причины и факторы риска

Миоклонус может возникать без каких-либо других симптомов и без очевидной причины. Человек может испытывать легкий миоклонус всю жизнь и генетика, вероятно, играет в этом определенную роль. Кроме того, повреждение головного мозга или нервной системы может вызвать миоклонус. Он может возникнуть в результате:

  • травмы головы или спинного мозга
  • опухоли мозга
  • печеночной недостаточности
  • кислородного голодания
  • отравления

Миоклонус может развиться как симптом других заболеваний, в том числе:

  • болезни Паркинсона
  • болезни Крейцфельдта-Якоба
  • рассеянного склероз а
  • болезни Альцгеймера и других видов деменции
  • аутоиммунного энцефалита

Наиболее часто мышечные толчки возникают при засыпании или пробуждении. Люди с эпилепсией часто испытывают симптомы усталости или стресса.

Лечение

Некоторые лекарственные препараты — включая антибиотики, антипсихотики, антидепрессанты и опиаты — могут вызывать миоклонус в качестве побочного эффекта. В этом случае врач может порекомендовать попробовать альтернативный препарат.

Противосудорожные препараты, которые лечат эпилепсию, могут облегчить миоклонус. Если человек испытывает легкие миоклонические судороги, которые длятся несколько секунд, он может не нуждаться в лечении.

Если препараты неэффективны, врач может рекомендовать инъекции ботокса, чтобы облегчить мышечные толчки и расслабить мышцы.

Если миоклонус является симптомом синдрома беспокойных ног, могут помочь лекарства и изменения образа жизни. Человеку может быть полезен массаж, физические упражнения, скорректированный режим сна и исключение алкоголя из рациона.

Когда нужно обратиться к врачу

Обратитесь к врачу после того, как вы впервые испытали миоклонус. Врач проведет физикальный осмотр и проверит наличие основных проблем со здоровьем. Если миоклонус влияет на повседневную жизнь или возникает с другими симптомами, врач может порекомендовать ряд методов лечения.

Заключение

Миоклонус , или внезапные мышечные подергивания, могут быть результатом различных заболеваний. Миоклонус может возникнуть сам по себе или с другими симптомами. Хотя причины его еще полностью не изучены, существует четкая связь с мозгом и нервной системой. Продолжаются исследования в области лечения тяжелого миоклонуса.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен

Миоклония

Миоклонии – это непроизвольные движения, быстрые отрывистые сокращения отдельных мышц или их групп. Обычно вовлекается мускулатура конечностей, туловища или лица без потери сознания. Миоклонии бывают физиологическими или патологическими, развитие которых связывают с эпилепсией, дегенеративными и инфекционными заболеваниями, метаболически-гипоксическими нарушениями. Диагностика проводится клиническими, лабораторными и инструментальными методами (МРТ, ЭЭГ). Лечение предполагает устранение обратимых состояний и поддерживающую терапию.

  • Причины миоклонии
    • Физиологические процессы

    Причины миоклонии

    Физиологические процессы

    Иногда мышечные подергивания считаются вариантом нормы. Физиологические миоклонии чаще всего наблюдаются при засыпании и в ранней фазе сна (гипнагогические), особенно после физического или эмоционального переутомления. В зависимости от степени вовлечения мускулатуры они бывают фокальными, мультифокальными, генерализованными. У детей до полугода такие движения могут возникнуть при кормлении или во время игры.

    Быстрые и короткие сокращения мышц провоцируются внезапными раздражителями – световыми, звуковыми, двигательными. В сочетании с вегетативными изменениями (потливостью, учащенным сердцебиением, одышкой) они напоминают реакцию испуга. Другой распространенной ситуацией является диафрагмальная миоклония или икота, возникающая при раздражении блуждающего нерва от заглатывания воздуха или быстрой еды.

    Миоклонус-эпилепсия

    Миоклонические приступы входят в клиническую картину различных форм эпилепсии. При этом выделяют несколько путей их развития с учетом локализации первичного очага возбуждения в ЦНС – кортикальный, таламокортикальный, с неизвестным механизмом. Патологическая импульсация из коры моторных зон головного мозга характерна для следующих миоклоний:

    • Кортикальные рефлекторные: прогрессирующие миоклонус-эпилепсии, миоклония век с абсансами.
    • Кортикальные с ритмичными быстрыми вспышками:синдром Ангельмана, непрогрессирующие энцефалопатии (при туберозном склерозе, синдроме Дауна), семейная миоклоническая эпилепсия.
    • Вторично генерализованные:синдром Драве и Леннокса-Гасто.

    Для большинства прогрессирующих миоклонус-эпилепсий характерно аутосомно-рецессивное наследование. Это обширная группа заболеваний, в которую входят болезни накопления (Гоше, нейрональный липофусциноз, GM2-ганглиозидоз), болезнь Лафоры, Унферрихта-Лундборга. Также к ним относят сиалидоз и дентарубро-паллидольюисову атрофию.

    Клиническая картина миоклонус-эпилепсий разнообразна. Наряду с быстрыми спонтанными подергиваниями в дистальных отделах конечностей наблюдаются парциальные и генерализованные приступы (клонические, тонико-клонические), абсансы. Выраженная кортикальная миоклония сопровождается мозжечковыми расстройствами, может привести к обездвиживанию пациента.

    Доброкачественная миоклония младенческого возраста – это такое состояние, единственным симптомом которого становятся подергивания в плечевом поясе, идущие изолированно или сериями. Подобные пароксизмы могут сопровождаться одновременным снижением тонуса мышц шеи, что описывается как быстрый кивок головой. Некоторые из этих приступов провоцируются прикосновением.

    Дегенеративные заболевания

    Миоклонические приступы встречаются при дегенеративном поражении подкорковых структур ЦНС, отвечающих за регуляцию непроизвольных движений. Их описывают как непостоянный признак у лиц, страдающих деменцией с тельцами Леви (ДТЛ), хореей Гентингтона, прогрессирующим надъядерным параличом. Схожие проявления наблюдают при болезни Паркинсона, Альцгеймера, мозжечковой миоклонической диссинергии Ханта.

    Миоклонии при ДТЛ – довольно частая форма двигательных нарушений. Для заболевания характерны симптомы паркинсонизма в виде тремора пальцев, замедленности движений и постуральной неустойчивости. Отмечаются прогрессирующие когнитивные нарушения, рано развиваются зрительно-пространственные, вегетативные, нейропсихиатрические расстройства (галлюцинации, делирий, депрессия).

    Церебральная гипоксия

    Распространенные миоклонии возникают на фоне гипоксического повреждения головного мозга. Причиной могут быть остановка сердца, коматозные состояния, отравление угарным газом. После глубокой гипоксии из-за тяжелого приступа удушья, асфиксии или инфаркта миокарда наблюдаются кинетические миоклонусы, описанные как синдром Ланса-Адамса. В его развитии предполагается роль корковой и стволовой дисрегуляции моторных функций.

    Для гипоксического поражения мозга характерны интенционные миоклонии – нерегулярные подергивания мышц, которые усиливаются при достижении цели (на фоне выполнения пальценосовой или пальцемолоточковой пробы). Они наблюдаются только в конечности, совершающей быстрое движение. При медленных действиях патологические сокращения обычно отсутствуют.

    Инфекционная патология

    Развитие миоклоний связывают с нейроинфекциями вирусной природы: летаргическим, герпетическим, клещевым энцефалитом. В последнем случае отмечают фокальную эпилепсию Кожевникова. Она проявляется типичным миоклонусом, сочетающимся с фокальными или вторично генерализованными судорожными приступами, очаговыми неврологическими симптомами (центральным гемипарезом), расстройствами психики.

    Кортикальные миоклонии при кожевниковской эпилепсии затрагивают строго определенные мышечные группы. Они постоянны и не исчезают во сне, характеризуются ритмичностью и стереотипностью, усиливаются при волнении и целенаправленных движениях. Обычно такие подергивания развиваются только в одной руке, реже вовлекается половина лица на той же стороне.

    Еще одна причина пароксизмов – подострый склерозирующий панэнцефалит. Болезнь проявляется подергиваниями конечностей, головы и туловища, резкими сгибательными движениями по типу кивков, множественными дискинезиями. Далее присоединяются смешанные судороги, парезы и параличи. На поздних стадиях возникает децеребрационная ригидность, нарушения глотания и дыхания, слепота.

    Метаболические расстройства

    Частой причиной миоклонии становятся дисметаболические состояния. Они обусловлены нарушением биохимических и энергетических процессов в моноаминергических нейронах базальных ядер и мозговой коры. Генерализованные миоклонии мышц описаны при уремии, печеночной недостаточности, электролитных нарушениях (гипокальциемии, гипонатриемии, гипомагниемии). Мышечными подергиваниями проявляются гипогликемия и некетонемическая гипергликемия.

    Интоксикации и передозировка лекарств

    Прямое нейротоксическое действие химических веществ обусловлено нарушением образования и проведения импульса, модификацией пластического и энергетического обменов. Опосредованное влияние реализуется через дисфункцию внутренних органов, отвечающих за экскрецию и детоксикацию. Как проявление острой интоксикации миоклонии возникают при отравлениях тяжелыми металлами (включая висмут), ДДТ, бромистым метилом.

    Ятрогенные миоклонии мышц обусловлены передозировкой медикаментов. Сочетание с экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами типично для приема препаратов лития, нейролептиков, трициклических антидепрессантов. Причиной подергиваний бывают бензодиазепины, антигистаминные средства, антиконвульсанты. Сходные эффекты описаны для пенициллина и цефалоспоринов.

    Диагностика

    Мышечные сокращения выявляются на основании клинического обследования с неврологическим осмотром. Подтвердить причину миоклоний врачу-неврологу помогают результаты дополнительных исследований. Учитывая этиологическое разнообразие патологии, сопровождающейся такими приступами, в схемах диагностики могут присутствовать различные процедуры:

    • Лабораторные анализы. В биохимическом анализе крови обращают внимание на электролиты, почечные и печеночные пробы, острофазовые белки. Серологическая диагностика дает возможность выявить антитела к инфекциям, а исследование ликвора – установить характер энцефалитических реакций.
    • Томографические методы. При подозрении на органическую патологию ЦНС используют современные средства нейровизуализации. Наиболее информативной для оценки состояния мозгового вещества и оболочек становится МРТ. По интенсивности сигнала и размерам очагов можно предположить их происхождение.
    • Электроэнцефалография. Ключевой метод выявления эпилептической активности – ЭЭГ. Позволяет определить фокальные или генерализованные разряды (пики, спайк-волны) с анализом их частоты и локализации. Исследование дополняется провокационными пробами – фотостимуляцией, гипервентиляцией.

    Лечение

    Консервативная терапия

    Терапия проводится преимущественно консервативными методами, объем и характер медицинской помощи определяются конкретной ситуацией. Доброкачественные миоклонии не требуют лечения, в тяжелых случаях необходима активная комплексная коррекция. Основу лечения составляют медикаменты, действие которых реализуется по нескольким направлениям:

    • Этиотропное. При вирусных инфекциях могут назначать интерфероны, изопринозин, ламивудин. Улучшение при клещевом энцефалите достигается после терапии специфическими иммуноглобулинами.
    • Патогенетическое. Большое значение имеет коррекция нарушенного метаболизма и мозговой гипоксии. Для этого используют электролиты, глюкозу, антигипоксанты. Детоксикация предполагает инфузионную поддержку, применение сорбентов, антидотов.
    • Симптоматическое. Ключевой компонент терапии – антиконвульсанты. Наиболее эффективны клоназепам, вальпроаты, леветирацетам. Некоторые миоклонии хорошо отвечают на 5-гидрокситриптофан с карбидопой, высокие дозы пирацетама.

    При неэффективности противосудорожных средств рассматривается вопрос о назначении кетогенной диеты. Для устранения уремии или выраженной химической интоксикации показаны экстракорпоральные методы – гемодиализ, плазмаферез, гемосорбция. Реабилитация пациентов с энцефалопатиями предполагает гипербарическую оксигенацию, церебральную гипотермию, рефлексотерапию.

    Хирургическое лечение

    Для лечения кортикальных миоклоний, резистентных к медикаментам, предлагают нейрохирургическое вмешательство в объеме функциональной гемисферэктомии. Некоторые фокальные приступы нуждаются в радикальном устранении грубых органических причин – опухоли или ангиомы. При болезни Унферрихта-Лундборга и синдроме Леннокса-Гасто рекомендуют стимуляцию блуждающего нерва.

    Миоклонус

    Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

    У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

    Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

    Миоклонус – внезапное, короткое, толчкообразное вздрагивание мышцы, возникающее вследствие активного мышечного сокращения (позитивный миоклонус), или (редко) падения тонуса постуральных мышц (негативный миоклонус).

    Нозологической диагностике должно предшествовать адекватное синдромальное описание миоклонуса. Последний обладает несколькими сложными клиническими характеристиками. В частности, клинический анализ миоклонуса должен обязательно учитывать такие его особенности, как степень генерализации и характер распределения (локализацию), выраженность, синхронность/асинхронность, ритмичность/аритмичность, перманентность/эпизодичность, зависимость от провоцирующих стимулов, динамику в цикле «бодрствование-сон».

    По вышеприведенным характеристикам миоклонические синдромы могут значительно различаться у отдельных больных. Так, миоклонус иногда ограничивается вовлечением единственной мышцы, но чаще охватывает несколько и даже много мышечных групп вплоть до полной генерализации. Миоклонические вздрагивания могут быть строго синхронными в разных мышцах либо асинхронными, большей частью они аритмичны и могут сопровождаться либо не сопровождаться движением в суставе. Их выраженность способна варьировать от едва заметного сокращения до резкого общего вздрагивания, способного привести к падению больного. Миоклонии могут быть одиночными или повторяющимися, очень стойкими, либо флюктуирующими, или строго пароксизмальными (например, эпилептические миоклонии). Осцилляторный миоклонус отличается внезапными («взрывными») движениями, длящимися несколько секунд, они обычно вызываются неожиданными стимулами или активными движениями. Выделяют спонтанные миоклонии (или миоклонии покоя) и рефлекторные, провоцируемые сенсорными стимулами разной модальности (зрительными, слуховыми или соматосенсорными). Существуют миоклонии, вызываемые произвольными движениями (акционные, интенционные и постуральные миоклонии). Наконец, известны миоклонии, зависящие и независящие от цикла «бодрствование-сон» (исчезающие и не исчезающие во сне, появляющиеся только во время сна).

    По распределению выделяют фокальный, сегментарный, мультифокальный и генерализованный миоклонус (аналогично синдромальной классификации дистонии).

    Представленную выше клиническую характеристику миоклонуса (или, иначе говоря, синдромальный анализ), обычно дополняют патофизиологической и этиологической классификацией.

    [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

    Симптоматический миоклонус

    Симптоматический (вторичный) миоклонус развивается в рамках различных неврологических заболеваний.

    Болезни накопления представлены рядом заболеваний, при которых выявляется характерный набор синдромов в виде эпилептических припадков, деменции, миоклонуса и некоторых неврологических и других проявлений. Многие из этих болезней начинаются в младенческом или детском возрасте.

    • Болезнь Лафоры – редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание дебютирует в 6-19 лет. Характерны генерализованные тонико-клонические эпилептические приступы, которые нередко сочетаются с парциальными затылочными пароксизмами в виде простых зрительных галлюцинаций, появления скотом или более сложных зрительных расстройств. Зрительные пароксизмы – характерный признак болезни Лафоры, у 50% пациентов они возникают уже на ранних стадиях заболевания. Вскоре развивается тяжёлый миоклонический синдром, который нередко затушёвывает присоединившуюся атаксию. Описана транзиторная корковая слепота. В терминальной стадии развивается тяжёлая деменция, больные прикованы к постели. На ЭЭГ – эпилептическая активность в виде комплексов «спайк-медленная волна» и «полиспайк-медленная волна», особенно в затылочных областях. В диагностике большое значение придают обнаружению телец Лафоры в биоптате кожи в области предплечья (при световой микроскопии). Летальный исход наступает через несколько лет от начала болезни.
    • 2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и дебютирует на 1-м году жизни с задержки психического развития, в неврологическом статусе выявляют прогрессирующую генерализованную гипотонию, слепоту, утрату всех произвольных движений. Гипотония сменяется спастичностью и опистотонусом, развиваются эпилептические генерализованные и парциальные миоклонические приступы, гелолепсия. При осмотре глазного дна выявляют симптом «вишнёвой косточки». Больные умирают на 2-3-м году жизни.
    • Цероидный липофусциноз характеризуется отложением липопигментов в ЦНС, гепатоцитах, сердечной мышце, сетчатке. Выделяют несколько типов цероидного липофусциноза: инфантильный, поздний инфантильный, ранний ювенильный (или промежуточный), ювенильный, взрослых. При всех вариантах центральным проявлением является прогрессирующая миоклонус-эпилепсия. Электронная микроскопия кожи и лимфоцитов выявляет характерные профили в виде «отпечатков пальцев».
    • Сиалидоз.
      • Миоклонус с «вишнёвой косточкой» относится к сиалидозу I типа. В основе заболевания лежит дефицит нейроаминидазы (тип наследования – аутосомно-рецессивный). Заболевание начинается между 8 и 15 годами. Основные симптомы: нарушения зрения, миоклонии и генерализованные эпилептические приступы. Миоклонус наблюдают в покое, он усиливается при произвольных движениях и при прикосновении. Сенсорная стимуляция провоцирует развитие массивных билатеральных миоклонии. Наиболее типичным симптомом является миоклонус мимической мускулатуры: спонтанный, нерегулярный, с преимущественной локализацией вокруг рта. Лицевой миоклонус сохраняется во время сна. Характерна атаксия. На глазном дне – симптом «вишнёвой косточки», иногда – помутнение стекловидного тела. Течение прогрессирующее. На ЭЭГ – комплексы «спайк-медленная волна», совпадающие с генерализованными миоклониями.
      • Другая редкая форма сиалидоза – галактосиалидоз. Проявляется недостаточностью галактозидазы (определяют в лимфоцитах и фибробластах), что проявляется наличием умственной отсталости, ангиокератомой, хондродистрофией и низкорослостью, эпилептическими припадками и миоклоническим гиперкинезом.
    • Болезнь Гоше известна в 3 формах: инфантильной (тип I), ювенильной (тип II) и хронической (тип III). Именно III тип иногда может проявляться прогрессирующей миоклонус-эпилепсией, а также спленомегалией, снижением интеллекта, мозжечковой атаксией, пирамидным синдромом. На ЭЭГ – эпилептическая активность в виде комплексов «полиспайк-медленная волна», в отдельных случаях увеличивается амплитуда ССВП. В биоптатах различных органов, лимфоцитах и костном мозге обнаруживают накопления глюкоцереброзида.

    Наследственные дегенеративные заболевания мозжечка, мозгового ствола и спинного мозга (спиноцеребеллярные дегенерации).

    • Болезнь Унферрихта-Лундборга – наиболее известная форма так называемых прогрессирующих миоклонус-эпилепсий. Детально исследованы 2 популяции больных этой болезнью: в Финляндии (этот вариант миоклонуса недавно назван балтийским миоклонусом) и марсельской группе (синдром Рамзая Ханта, также называемый средиземноморским миоклонусом). Оба варианта обладают схожей клинической картиной, возрастом начала болезни и типом наследования (аутосомно-рецессивный). Примерно в 85% случаев болезнь начинается на 1-2-й декаде жизни (6-15 лет). Основные синдромы – миоклонический и эпилептический. Эпилептические приступы чаще носят клонико-тонико-клонический характер. Акционный миоклонус постепенно прогрессирует и становится основным дезадаптирующим фактором. Миоклонус может трансформироваться в припадок. Также возможны слабовыраженная атаксия и медленно прогрессирующее снижение интеллекта. Другие неврологические симптомы не характерны.
    • Атаксия Фридрейха, помимо других симптомов, может проявляться и миоклоническим синдромом. Заболевание начинается до завершения пубертата (в среднем 13 лет), типичны медленно прогрессирующая атаксия (сенситивная, мозжечковая или смешанная), пирамидный синдром, дисбазия, дизартрия, нистагм и соматические нарушения (кардиомиопатия, сахарный диабет, деформации скелета, в том числе стопа Фридрейха).

    Наследственные дегенеративные заболевания с преимущественным поражением базальных ганглиев.

    • Болезнь Вильсона-Коновалова часто развивается в молодом возрасте на фоне симптомов печёночной дисфункции и проявляется полиморфными неврологическими (различные варианты тремора, хореи, дистонии, акинетико-ригидного синдрома, миоклонуса), психическими и соматическими (геморрагический синдром) расстройствами. Исследование медно-белкового обмена и выявление кольца Кайзера-Флейшера позволяют поставить правильный диагноз.
    • Торсионная дистония довольно часто сочетается с миоклонусом (как и с тремором), но особенно характерно такое сочетание для симптоматической миоклонической дистонии (болезнь Вильсона-Коновалова, постэнцефалитический паркинсонизм, лизосомные болезни накопления, отставленная постаноксическая дистония и др.) и наследственного синдрома дистонии-миоклонуса.
    • Болезнь Галлервордена-Шпатца – редкое семейное заболевание, начинающееся в детстве (до 10 лет) и характеризующееся прогрессирующей дисбазией (деформация стоп и медленно нарастающая ригидность в конечностях), дизартрией и деменцией. У 50% больных обнаруживают те или иные гиперкинезы (хорею, дистонию, миоклонус). В отдельных случаях описаны спастичность, эпилептические приступы, пигментный ретинит, атрофия зрительного нерва. На КТ или МРТ – картина поражения бледного шара в связи с накоплением железа («глаза тигра»).
    • Кортико-базальная дегенерация относится к заболеваниям, при которых миоклонус считают довольно типичным симптомом. Прогрессирующий акинетико-ригидный синдром у больного зрелого возраста, сопровождающийся непроизвольными движениями (миоклонус, дистония, тремор) и латерализованной корковой дисфункцией (апраксия конечности, синдром чужой руки, расстройства сложных видов чувствительности) позволяют заподозрить кортико-базальную дегенерацию. В основе заболевания лежит асимметричная лобно-теменная атрофия, иногда выявляемая на КТ или МРТ.

    Некоторые заболевания, проявляющиеся деменцией, например, болезнь Альцгеймера и особенно болезнь Крейтцфельда-Якоба, могут сопровождаться миоклонусом. В первом случае на первый план в клинической картине выходит деменция несосудистого типа, а во втором случае деменция и миоклонус возникают на фоне других прогрессирующих неврологических синдромов (пирамидный, мозжечковый, эпилептический и др.) и характерных изменений ЭЭГ (три- и полифазная активность острой формы с амплитудой до 200 мкв, возникающая с частотой 1,5-2 Гц).

    Вирусные энцефалиты, особенно энцефалит, вызванный вирусом простого герпеса, подострый склерозирующий энцефалит, энцефалит Экономо и арбовирусный энцефалит, часто сопровождаются (наряду с другими неврологическими проявлениями) ещё и миоклонусом, который является довольно характерным элементом их клинической картины.

    Метаболические энцефалопатии при заболеваниях печени, поджелудочной железы, почек, лёгких, помимо расстройств сознания, часто проявляются такими симптомами, как тремор, миоклонус, эпилептические приступы. Негативный миоклонус (астериксис) в высшей степени характерен для метаболических энцефалопатии (см. ниже), в этих случаях он обычно двусторонний и иногда возникает во всех конечностях (и даже в нижней челюсти). Астериксис может иметь как корковое, так и подкорковое происхождение.

    Особую группу метаболических энцефалопатии составляют некоторые митохондриальные заболевания, сопровождающиеся миоклонусом, – синдромы MERRF и MELAS.

    • Миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fibres – MERRF) наследуется по митохондриальному типу. Возраст начала заболевания варьирует от 3 до 65 лет. Наиболее типичные проявления – синдром прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, к которому присоединяются мозжечковая атаксия и деменция. В остальном клиническая картина отличается полиморфизмом: нейросенсорная глухота, миопатические симптомы, атрофия зрительных нервов, спастичность, периферическая невропатия, сенсорные нарушения. Тяжесть течения также чрезвычайно вариабельна. На ЭЭГ отмечают аномальную основную активность (80%), комплексы «спайк-медленная волна», «полиспайк-медленная волна», диффузные медленные волны, фотосенситивность. Выявляют гигантские ССВП. При КТ или МРТ обнаруживают диффузную атрофию коры, изменения белого вещества разной степени выраженности, кальцификаты базальных ганглиев и фокальные корковые очаги пониженной плотности. Исследование биоптата скелетных мышц позволяет выявить характерный патоморфологический признак – «разорванные» красные волокна. При биохимическом анализе обнаруживают повышение уровня лактата.
    • Митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (синдром MELAS) обусловлена точеными мутациями митохондриальной ДНК. Первые признаки заболевания появляются чаще всего в возрасте 6-10 лет. Одним из важнейших симптомов является непереносимость физических нагрузок (после них резко ухудшается самочувствие, появляются мышечная слабость и иногда миалгии). Характерны напоминающие мигрень головные боли с тошнотой и рвотой. Другой необычный и характерный симптом – инсультоподобные эпизоды с головной болью, очаговой неврологической симптоматикой (парезы и параличи конечностей и мышц, иннервируемых ЧН, коматозные состояния), они провоцируются лихорадкой, интеркуррентными инфекциями и склонны к рецидивам. Их причина – острая недостаточность энергетических ресурсов в клетках и, как следствие, высокая чувствительность к потенциальным токсическим влияниям («метаболические инсульты»). Характерны эпилептические припадки (парциальные и генерализованные судорожные), миоклонус, атаксия. По мере прогрессирования заболевания развивается деменция. В целом картина очень полиморфна и вариабельна у отдельных больных. Миопатический синдром также вариабелен и обычно слабовыражен. При биохимическом исследовании крови обнаруживают лактат-ацидоз, а при морфологическом исследовании биоптата скелетных мышц – симптом «рваных» красных волокон.

    Токсические энцефалопатии, проявляющиеся, помимо других симптомов, миоклонусом, могут развиться при отравлениях (висмутом, ДДТ) или применении/передозировке некоторых лекарственных препаратов (антидепрессантов, анестетиков, лития, антиконвульсантов, леводопы, ингибиторов МАО, нейролептиков).

    Энцефалопатии, вызванные воздействием физических факторов, также могут проявляться типичным миоклоническим синдромом.

    • Постгипоксическая энцефалопатия (синдром Лэнца-Эдамса) характеризуется интенционными и акционными миоклониями, иногда в сочетании с дизартрией, тремором и атаксией. В выраженных случаях больной освобождается от миоклонуса только в положении полного расслабления лёжа, любые попытки движения приводят к «взрыву» генерализованных миоклоний, лишающих всякой возможности самостоятельного передвижения и самообслуживания. Препаратом выбора является клоназепам, причём хороший эффект от данного препарата считают одним из подтверждений диагноза.
    • Миоклонус при тяжёлой черепно-мозговой травме может быть как единственным её последствием, так и сочетаться с другими неврологическими и психопатологическими расстройствами.

    Фокальные поражения ЦНС (в том числе дентато-оливарные, вызывающие палатинный миоклонус) разной этиологии (инсульт, стереотаксическое вмешательство, опухоль), помимо миоклонуса, сопровождаются отчётливой сопутствующей неврологической симптоматикой и соответствующими данными анамнеза, что облегчает диагностику.

    Спинальный миоклонус характеризуется локальным распределением, стабильностью проявлений, независимостью от экзогенных и эндогенных влияний, развивается он при разнообразных поражениях спинного мозга.

    [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

Оцените статью
Добавить комментарий