Голопрозэнцефалия — тяжелый порок развития головного мозга. Лобарная голопрозэнцефалия. Симптомы, диагностика, лечение

Голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия – тяжелое нарушение формирования мозга, при котором фиксируется полное или частичное отсутствие разделения на полушария в сочетании с другими пороками развития головы и лица. Симптомами данного состояния являются аномальное формирование лица с развитием циклопии, хоботкообразного носа (или отсутствия носа), заячьей губы и расщелины твердого неба. Наблюдаются генерализованные судороги и другие нарушения. Диагностика голопрозэнцефалии не представляет особых сложностей по причине выраженности расстройств, в ряде случаев возможно пренатальное выявление заболевания при помощи ультразвуковых или молекулярно-генетических методик. Лечение только симптоматическое. В зависимости от выраженности патологии больные погибают внутриутробно или в первые часы после рождения, реже живут несколько лет или доживают до взрослого возраста.

МКБ-10

  • Причины голопрозэнцефалии
  • Классификация голопрозэнцефалии
  • Симптомы голопрозэнцефалии
  • Диагностика
  • Лечение голопрозэнцефалии
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Голопрозэнцефалия – порок развития, характеризующийся различными по тяжести нарушениями разделения головного мозга на два полушария вплоть до формирования единого «мозгового пузыря». Эта аномалия является одной из наиболее распространенных нарушений формирования конечного мозга. Первое полное описание патологии было подготовлено в 1963-м году В. Де Маейром. Исследователь выделил три разновидности данного состояния: алобарную, семилобарную и лобарную. В 1993 году после дополнительного изучения специалисты выделили четвертый подтип голопрозэнцефалии – среднее межполушарное слияние, представляющего собой самый мягкий вариант этого заболевания. Встречаемость всех форм патологии по различным данным составляет 1 случай на 8000-16000 родов, особенно часто такие пороки выявляются у выходцев из Пакистана, Гавайев и Юго-Восточной Азии. У девочек голопрозэнцефалия диагностируется примерно в 2 раза чаще, чем у мальчиков.

Причины голопрозэнцефалии

Голопрозэнцефалия является полиэтиологичным состоянием, возникающим под влиянием разнообразных генетических и хромосомных дефектов. Пока не найдено четких указаний на существование взаимосвязи между определенными клиническими формами заболевания и типом нарушений генома больных. Одним из наиболее изученных генов, мутации которого приводят к голопрозэнцефалии, является SHH, расположенный на 7-й хромосоме. Продукт экспрессии гена представляет собой сигнальный белок, принимающий непосредственное участие в эмбриогенезе, в частности в процессах формирования центральной нервной системы. В зависимости от характера мутации SHH протеин имеет дефекты в своей структуре либо не выделяется вовсе. Это генетическое нарушение выявляется у 30-40% больных, механизм наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. В некоторых случаях вместо нарушений формирования мозга возникают такие микросимптомы как отсутствие одного резца, отсутствие уздечки языка и судорожный синдром.

Среди других генетических дефектов, способных приводить к появлению голопрозэнцефалии, выделяют мутации ZIC2, TGIF, SIX3 и некоторых других генов. Почти половина всех случаев заболевания связана не с генетическими, а хромосомными аномалиями – например, синдромом Патау, синдромом Эдвардса и триплоидией. Помимо этого голопрозэнцефалия выявляется при делециях отдельных участков 2-й, 7-й, 13-й, 21-й хромосом, что указывает на возможность поражения локализованных там генов. Подобные пороки развития головного мозга и лица также могут выступать как часть симптомокомплекса синдрома Меккеля-Грубера и ряда других состояний. Иногда конкретный механизм развития голопрозэнцефалии при перечисленных состояниях и других хромосомных патологиях остается неизвестным. Установлено, что начало развития дефектов центральной нервной системы и элементов черепа приходится на период между 1-м и 4-м месяцем вынашивания ребенка. Чем раньше возникают нарушения – тем тяжелее будут проявления заболевания.

Определенное влияние на развитие аномалий формирования мозга могут оказывать различные приобретенные факторы и особенности течения беременности. Так, при наличии у матери выраженного инсулинозависимого сахарного диабета вероятность родить ребенка с голопрозэнцефалией составляет 1%, что примерно в 200 раз выше, чем у здоровой женщины. Употребление некоторых лекарственных средств во время беременности также может приводить к такому врожденному нарушению – например, установлена взаимосвязь между заболеванием и приемом антихолестериновых препаратов (статинов). Определенную роль играют распространенные тератогены: токсины, этиловый спирт, элементы табачного дыма, ретиноевая кислота. Установление причин развития голопрозэнцефалии имеет значение для принятия решения о планировании следующих беременностей – в зависимости от характера и этиологии этого состояния вероятность повторного рождения ребенка с данной аномалией сильно различается.

Классификация голопрозэнцефалии

В настоящее время выделяют несколько клинических форм голопрозэнцефалии, которые различаются между собой тяжестью проявлений, выраженностью пороков развития и распространенностью в популяции. Врачам-генетикам не удалось выявить четкой взаимосвязи между отдельными типами заболевания и генетическими мутациями или хромосомными нарушениями, поэтому причины развития той, а не иной формы патологии остаются неизвестными. Предполагается, что это может зависеть от пенетрантности дефектного гена, того, какой именно участок хромосомы был подвержен повреждениям, условий протекания беременности и ряда других факторов. На сегодняшний день различают четыре основные формы голопрозэнцефалии:

  1. Алобарная форма – наиболее тяжелая форма, характеризующаяся грубейшими пороками развития головного мозга, лица и других органов. Диагностируется в 15-25% случаев заболевания.
  2. Семилобарная форма – классический вариант голопрозэнцефалии, проявляющийся тяжелыми, но менее выраженными аномалиями развития. Она также является самым распространенным типом заболевания, составляющим от 40 до 60% всех эпизодов патологии.
  3. Лобарная форма – более сглаженный вариант голопрозэнцефалии, при котором посредством хирургической коррекции и симптоматической терапии можно улучшить качество жизни больного и продлить ее до взрослого возраста. Эта разновидность составляет примерно 15-20% всех случаев заболевания.
  4. Вариант среднего межполушарного слияния – наиболее редкая форма голопрозэнцефалии, которая характеризуется смазанными симптомами и зачастую сильно отличается от классических типов патологии. Рассматривается как мягкая форма этого порока развития с 1993 года.

Некоторые специалисты в качестве отдельного варианта выделяют так называемые абортивные формы голопрозэнцефалии у фенотипически здоровых лиц. Характерные симптомы заболевания отсутствуют, однако у пациентов может наблюдаться отсутствие одного резца или уздечки языка, аномалии строения носовой полости. Изредка возникают судорожные припадки. Все перечисленные микросимптомы указывают на предположительное наличие генетических дефектов, которые могут передаться потомству и становиться причиной развития полноценной формы голопрозэнцефалии. Лицам с такими симптомами следует особенно тщательно подходить к вопросам пренатальной диагностики в период планирования беременности и развития плода.

Симптомы голопрозэнцефалии

Проявления голопрозэнцефалии сильно различаются в зависимости от формы патологии. Тем не менее, существуют общие симптомы, характерные практически для всех разновидностей заболевания. В список таких симптомов входят расщепление твердого нёба и верхней губы, выявляющиеся почти у всех пациентов (за исключением варианта среднего межполушарного слияния). Кроме того, у всех больных голопрозэнцефалией наблюдаются судорожные припадки, тяжелая умственная отсталость, нарушение рефлексов, патологии роговицы и сетчатки. При наиболее тяжелой алобарной форме заболевания выявляется циклопизм, отсутствие носа, резкое уменьшение размера головы и многочисленные пороки других органов. При этом типе голопрозэнцефалии в 70% случаев происходит самопроизвольный аборт или мертворождение, выжившие младенцы крайне редко доживают до 6-ти месяцев.

Семилобарная форма заболевания характеризуется более мягкими симптомами. Глаза больных близко расположены (гипотелоризм), голова несколько уменьшена в размерах, нередко имеются дефекты носа (недоразвитие одного носового хода). Голопрозэнцефалия этого типа, тем не менее, является достаточно тяжелым состоянием, больные умирают в первые два года жизни. Лобарная форма характеризуется еще более легкими проявлениями. При своевременной хирургической коррекции дефектов нёба и верхней губы возможно достижение пациентами подросткового и даже взрослого возраста. Летальность при этой разновидности голопрозэнцефалии во многом зависит от наличия или отсутствия сопутствующих заболеваний и пороков развития. Вариант среднего межполушарного слияния характеризуется отсутствием аномалий развития лица, однако умственная отсталость, судорожные припадки и другие неврологические проявления сохраняются.

Практически все симптомы голопрозэнцефалии выявляются сразу при рождении ребенка или еще на этапе внутриутробного развития. У пациентов могут обнаруживаться эндокринные расстройства, дисплазии почек, яичников, легких и других органов. Согласно данным медицинской статистики, именно эти нарушения в большинстве случаев становятся причиной летального исхода у больных голопрозэнцефалией. Иногда у пациентов также диагностируются иммунологические расстройства, врожденные пороки сердца, арефлексия и другие патологии. Из-за слабости мышц и наличия дефектов полости рта кормление таких детей нередко бывает затруднено, из-за чего они медленно набирают вес и отстают в физическом развитии.

Диагностика

В педиатрии и неонатологии диагностика голопрозэнцефалии не представляет особых затруднений, поскольку даже стертый вариант среднего межполушарного слияния достаточно легко выявить методами современной медицинской визуализации. Нередко это заболевание диагностируется еще на пренатальном этапе при проведении профилактических ультразвуковых исследований (иногда – уже на 12-й неделе беременности). На УЗИ можно отчетливо увидеть аномальное строение черепа и головного мозга плода. При алобарной форме мозг выглядит как наполненный жидкостью пузырь без каких-либо признаков разделения на полушария. Семилобарный тип голопрозэнцефалии характеризуется наличием борозды в задней части мозга, соответствующей неполному или начальному разделению на полушария. Лобарная форма заболевания несколько сложнее обнаруживается при помощи УЗИ, поскольку признаки нарушения разделения мозга фиксируются только в его глубоких слоях – мозолистом теле, таламусе и желудочках.

Определить наличие голопрозэнцефалии на пренатальном этапе развития можно при помощи методов молекулярной генетики. Материал для исследования в подозрительных случаях (неоднозначные результаты УЗИ, наличие аналогичных нарушений у родственников или при прошлых беременностях, микросимптомы у родителей, сахарный диабет у матери) берут методом амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Генетическая диагностика голопрозэнцефалии может включать в себя прямое секвенирование гена SHH для выявления мутаций, а также исследование кариотипа плода или ребенка для выявления хромосомных патологий. Примерно в 60% случаев заболевания изменения кариотипа не обнаруживаются, поэтому методика считается низкоспецифичной.

Лечение голопрозэнцефалии

Специфического лечения голопрозэнцефалии не существует. Осуществляют хирургическую коррекцию аномалий развития лица, проводят симптоматическую терапию. При алобарной и семилобарной формах заболевания к помощи нейрохирургов прибегают редко из-за тяжести состояния больного – ребенок попросту может не вынести такую операцию. При лобарной форме голопрозэнцефалии в первые 6 месяцев стараются произвести хирургическое вмешательство для устранения расщепления нёба и губы и формирования нормального носа. При всех типах патологии используют противосудорожную терапию. Коррекцию других нарушений осуществляют при наличии показаний. Пациентам, дожившим до детского или взрослого возраста, необходимо лечение у психиатра, дефектолога и других специалистов по причине выраженных отставаний в умственном развитии.

Прогноз и профилактика

Прогноз при большинстве форм голопрозэнцефалии неблагоприятный – больные либо умирают в первые часы, дни, месяцы или годы жизни (алобарная и семилобарная формы), либо на всю жизнь остаются умственно отсталыми, страдают от судорожных припадков и других неврологических нарушений. Профилактика этого состояния сводится к ранней пренатальной диагностике методом ультразвукового исследования или генетических техник. При выявлении заболевания у плода ставится вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям. Пренатальная диагностика особенно актуальна, если кто-то из родителей имеет микросимптомы голопрозэнцефалии, если заболевание наблюдалось у близких родственников, если беременная страдает от сахарного диабета или подвергается воздействию тератогенов.

Голопрозэнцефалия

Рубрика МКБ-10: Q04.2

Содержание

  • 1 Определение и общие сведения
  • 2 Этиология и патогенез
  • 3 Клинические проявления
  • 4 Голопрозэнцефалия: Диагностика
  • 5 Дифференциальный диагноз
  • 6 Голопрозэнцефалия: Лечение
  • 7 Профилактика
  • 8 Прочее
  • 9 Источники (ссылки)
  • 10 Дополнительная литература (рекомендуемая)
  • 11 Действующие вещества

Определение и общие сведения [ править ]

Голопрозэнцефалия – отсутствие разделения обоих полушарий головного мозга, в большинстве случаев только в области лобных долей, в сочетании с аплазией мозолистого тела, обонятельных нервов, зрительных нервов и трактов, в некоторых случаях – аплазия только обонятельных нервов. В большинстве случаев сочетается с различными аномалиями развития внутренних органов.

Этиология и патогенез [ править ]

Этиологическими факторами в ее возникновении считают трисомию 13, 15 и 21 пары хромосом, синдром Дауна, другие хромосомные аберрации, воздействие ионизирующего излучения. Голопрозэнцефалию часто встречают у детей, матери которых имели тяжелую форму сахарного диабета.

Относится к порокам развития головного мозга, обусловленным неполным разделением эмбрионального переднего мозга. В норме передний мозг (прозэнцефалон) примерно на 32-е сутки гестации делится на две части: конечный мозг, или телэнцефалон (хвостатые ядра, скорлупу, гемисферы большого мозга), и промежуточный мозг (зрительные бугры, гипоталамусы, бледные шары). Голопрозэнцефалия – следствие нарушения разделения прозэнцефалона в продольном (на промежуточный и конечный мозг) и поперечном (на две гемисферы) направлении. Результатом нарушения деления могут быть различные аномалии лица и/или головного мозга.

Клинические проявления [ править ]

В зависимости от степени тяжести различают три вида голопрозэнцефалий: алобарную, семилобарную и лобарную. Это деление основано на степени выраженности нарушения дивертикуляции. Чем больше нарушено формирование переднего мозга, тем выраженнее аномалии лица и черепа, которые встречают в 54-80% случаев.

а) Алобарная голопрозэнцефалия – отсутствие серпа мозга, межполушарной борозды и мозолистого тела. Единственный расширенный желудочек переходит в большую дорсальную кисту, которая может быть причиной макроцефалии. Вещество мозга присутствует только в лобных отделах по периферии единственного желудочка. Таламусы не разделены, III желудочек отсутствует.

б) Семилобарная голопрозэнцефалия – серп мозга и межполушарная щель частично сформированы в задних отделах мозга. В передних отделах отмечают «слияние» гемисфер мозга, частичное «сращение» таламусов. Мозолистое тело как анатомическая структура отсутствует, но в области валика могут определять единичные волокна. Выделяют срединный межгемисферный вариант голопрозэнцефалии, когда межполушарная щель присутствует в лобных и затылочных отделах, а сращение (неразделение) происходит в задней лобной и теменной области. Данное состояние также называют синтелэнцефалией.

Читайте также:  Кальция хлорид гексагидрат: инструкция (раствор), дозировка, цены

в) Лобарная голопрозэнцефалия – III желудочек сформирован полностью, лобные рога боковых желудочков – частично, форма височных рогов также может быть изменена. Тело и валик мозолистого тела присутствуют. Лобные доли гипопластичны. Серп мозга определяют, он может быть укорочен в передней части.

Голопрозэнцефалия: Диагностика [ править ]

а) При алобарной голопрозэнцефалии в результате неразделения таламусов отсутствует III желудочек. Не определяют межполушарную борозду, серп и мозолистое тело. Расположение вещества мозга вокруг единственного желудочка создает картину, напоминающую подкову. В задних отделах расположена киста. Причиной формирования дорсальной кисты служит окклюзия на уровне промежуточного мозга. При МР-ангиографии – единый ствол передних мозговых артерий.

б) При семилобарной голопрозэнцефалии межполушарную щель определяют между затылочными долями. Таламусы частично разделены, вследствие чего III желудочек небольшого размера. Лобные доли не разделены. Мозолистое тело не визуализируют.

в) Лобарная голопрозэнцефалия – прозрачная перегородка отсутствует, лобные доли гипопластичные, передние рога боковых желудочков атипичной формы. Таламусы полностью разделены, III желудочек не изменен.

Позволяет обнаружить аномалии лицевого черепа: отсутствие носовой перегородки, аномалии решетчатой кости, орбиты, зрительного канала, гипотелоризм. Диагностика интракраниальных изменений такая же, как при МРТ.

Голопрозэнцефалию возможно диагностировать, начиная с 13-14 нед гестации. В большинстве случаев диагноз ставят на 20-24-й неделе. Пренатальная диагностика голопрозэнцефалии основана на обнаружении сочетанных аномалий лицевого черепа, лица и головного мозга. Определение аномалий лица заставляет заподозрить и начать более подробный поиск интракраниальных изменений, таких как единственный желудочек мозга, сращение таламусов, отсутствие межполушарной щели, микроцефалию. По данным УЗИ невозможно уверенно дифференцировать алобарную и семилобарную голопрозэнцефалию. Диагностика лобарной голопрозэнцефалии связана с большими трудностями.

Алгоритм исследования

В пренатальном периоде ведущий метод – сонография. Алобарную и семилобарную форму голопрозэнцефалии необходимо диагностировать с помощью УЗИ в течение первой половины беременности, поэтому прибегать к другим технологиям нет необходимости. Диагностика лобарной формы голопрозэнцефалии возможна только с помощью МРТ. В постнатальном периоде МРТ служит методом выбора.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Лобарную голопрозэнцефалию необходимо дифференцировать с септооптической дисплазией.

Отличительные признаки – гипоплазия лобных долей, отсутствие лобных рогов и деформация височных рогов боковых желудочков.

В пренатальном периоде голопрозэнцефалию следует отличать от вентрикуломегалии выраженной степени, гидранэнцефалии, энцефалоцеле, внутримозговых кист.

Голопрозэнцефалия — тяжелый порок развития головного мозга. Лобарная голопрозэнцефалия. Симптомы, диагностика, лечение

Этиология и встречаемость голопрозэнцефалии. Голопрозэнцефалия (МШ №236100) встречается при рождении с частотой 1 на 10 000-12 000 (у девочек в два раза чаще, чем у мальчиков), это наиболее частый врожденный порок мозга у человека.

Голопрозэнцефалия вызвана рядом причин, включая хромосомные и моногенные заболевания, факторы влияния окружающей среды (например, сахарный диабет матери и, возможно, влияние на мать лекAPCтвенных средств, снижающих уровень холестерина — статинов). Заболевание наблюдают изолированно и как часть различных синдромов, например синдрома Смита-Лемли-Опитца.

Несиндромальная семейная голопрозэнцефалия наследуется преимущественно аутосомно-доминантно, хотя описаны случаи аутосомно-рецессивного и Х-сцепленного наследования. Приблизительно 25-50% всех случаев голопрозэнцефалии связаны с хромосомной аномалией; неслучайное распределение хромосомных аномалий указывает на наличие, по крайней мере, 12 разных локусов голопрозэнцефалии, включая 7q36, 13q32, 2р21, 18р11.3 и 21q22.3.

SHH, первый идентифицированный ген с мутациями, вызывающими голопрозэнцефалию, картирован в локусе 7q36. Мутации SHH вызывают приблизительно 30-40% семейных случаев несиндромальной аутосомно-доминантной голопрозэнцефалии и не менее 5% всех случаев несиндромальной голопрозэнцефалии. Другие гены, задействованные при аутосомно-доминантной несиндромальной голопрозэнцефалии — ZIC2 (5%); SIX3 и TGIF (каждый по 1,3%); и РТСН, редко изменяющийся при голопрозэнцефалии.

Патогенез голопрозэнцефалии

Белок SHH — секретируемый сигнальный белок, необходимый для развития, формирующийся как у млекопитающих, так и у насекомых.

Мутации SHH у человека приводят к утрате его функции. Некоторые цитогенетические аномалии, влияющие на экспрессию SHH, относятся к транслокациям, захватывающим 15-256 килобаз в 5′-конце кодирующего участка гена SHH. Эти транслокации называются позиционными мутациями, поскольку они не изменяют кодирующую последовательность, а повреждают отдаленные управляющие элементы или структуру хроматина, изменяя этим экспрессию SHH.

Фенотип и развитие голопрозэнцефалии

Прозэнцефалические пороки развития при голопрозэнцефалии имеют различную тяжесть, но обычно подразделяются на алобарную голопрозэнцефалию (полное отсутствие межполушарной борозды), полулобарную голопрозэнцефалию (только задний участок межполушарной борозды) и лобарную голопрозэнцефалию (полное разделение желудочков и почти полное разделение коры мозга).

Среди больных голопрозэнцефалией с нормальным кариотипом 63% имеют алобарную, 28% — полулобарную и 9% — лобарную голопрозэнцефалию. Другие частые сопутствующие пороки развития ЦНС — неразделение таламуса, дисгенезия срединной спайки мозга, гипоплазия обонятельных луковиц, гипоплазия зрительного тракта и дисгенезия гипофиза.

Спектр лицевых дисморфии при голопрозэнцефалии варьирует от циклопии до нормы и обычно отражает тяжесть порока развития ЦНС. Дисморфические признаки, связанные, но не патогномоничные для голопрозэнцефалии, включают микро- или макроцефалию, анофтальм или микрофтальм, гипотелоризм или гипертелоризм, дисморфичный нос, аномалии нёба, расщелину язычка, единственный центральный резец и отсутствие уздечки верхней губы.

Задержку развития отмечают почти у всех детей с голопрозэнцефалией. Тяжесть задержки соответствует тяжести пороков развития ЦНС; т.е. пациенты с нормальным мозгом обычно имеют нормальный интеллект. Кроме задержки развития, пациенты часто имеют судорожные припадки, дисфункцию ствола мозга и нарушения сна.

Среди пациентов с голопрозэнцефалией без хромосомных аномалий выживание обратно пропорционально тяжести лицевого фенотипа. Дети с циклопией или этмоцефалией обычно не переживают неделю жизни; приблизительно 50% детей с алобарной голопрозэнцефалией погибает до 4-5 мес, а 80% — до года. Около 50% детей с изолированной полулобарной или лобарной формами голопрозэнцефалии переживают первый год.

Особенности фенотипических проявлений голопрозэнцефалии:
• Возраст начала: пренатальный
• Нарушение развития передних отделов мозга
• Лицевые дисморфии
• Задержка развития

Лечение голопрозэнцефалии

Детям с голопрозэнцефалией необходима быстрая диагностика в первые дни жизни. Лечение — симптоматическое. Помимо медицинских проблем самого больного, основная часть помощи состоит из консультирования и поддержки родителей, а также определения причины голопрозэнцефалии.

Риски наследования голопрозэнцефалии

Этиологически голопрозэнцефалия чрезвычайно разнородна, и риск повторения в семье зависит от основной причины. Матери с сахарным диабетом имеют 1% риска родить ребенка с голопрозэнцефалей. Для родителей пациента с цитогенетической аномалией риск повторения зависит от наличия такой аномалии у одного из них. Для родителей пациентов с синдромальной формой голопрозэнцефалии риск повторения зависит от риска повторения этого синдрома.

При отсутствии голопрозэнцефалии в семье, цитогенетической или синдромальной причины голопрозэнцефалии родителей и сибсов следует тщательно обследовать на наличие стертых форм, микросимптомов, связанных с голопрозэнцефалией, типа отсутствия уздечки или единственного верхнего резца.

Для родителей с отсутствием идентифицированных причин голопрозэнцефалии и стертых малых форм, указывающих на аутосомно-доминантный тип голопрозэнцефалии, эмпирический риск повторения приблизительно составляет от 4 до 5%. В некоторых случаях низкую пенетрантность некоторых мутаций SHH может объяснять дигенное наследование.

Хотя описаны рецессивные и Х-сцепленные формы голопрозэнцефалии, у большинства семей с установленным типом наследования выявляется аутосомно-доминантная форма. Пенетрантность аутосомно-доминантной голопрозэнцефалии приблизительно 70%. Для облигатных носителей аутосомно-доминантной голопрозэнцефалии риск иметь ребенка с выраженной голопрозэнцефалией — 16-21%, а со стертой микроформой — 13-14%. Фенотип носителя никак не влияет на риск иметь больного ребенка и не дает возможности предсказывать тяжесть поражения.

В настоящее время доступно молекулярное тестирование мутаций голопрозэнцефалии. Выраженную голопрозэнцефалию можно обнаружить пренатально при УЗИ на сроке 16-18 нед гестации.

Пример голопрозэнцефалии. Д.Д., 38-летний физик, обратился вместе с женой в генетическую клинику, поскольку их первый ребенок умер при рождении вследствие голопрозэнцефалии. Беременность протекала без осложнений, кариотип ребенка в норме. Ни он, ни жена не указывали на какие-либо проблемы со здоровьем. Сам Д.Д. был приемным ребенком и не знал историю его биологической семьи; семейная история жены не содержала указаний на генетические заболевания.

Тщательное обследование Д.Д. и его жены показало, что у него отсутствовала уздечка верхней губы и отмечался легкий гипотелоризм, других дисморфии не найдено. Врач объяснил, что голопрозэнцефалия у ребенка, с учетом отсутствия уздечки верхней губы и гипотелоризма, напоминает аутосомно-доминантную голопрозэнцефалию. Последующий молекулярный анализ подтвердил, что у отца ребенка есть мутация в гене Sonic Hedgehog (SHH).

– Вернуться в содержание раздела “генетика” на нашем сайте

Голопрозэнцефалия у плода и новорожденного: причины и прогноз

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

  • Код по МКБ-10
  • Эпидемиология
  • Причины
  • Факторы риска
  • Патогенез
  • Симптомы
  • Стадии
  • Осложнения и последствия
  • Диагностика
  • Что нужно обследовать?
  • Как обследовать?
  • Какие анализы необходимы?
  • Дифференциальная диагностика
  • Лечение
  • К кому обратиться?
  • Профилактика
  • Прогноз

Относительно редкое заболевание – голопрозэнцефалия – представляет собой нарушение внутриутробного развития, которое сопровождается отсутствием или недоразвитием перегородки в переднем мозговом пузыре – то есть, передний головной мозг не имеет четкого разделения на два полушария.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Голопрозэнцефалия считается не слишком распространенным пороком: по статистике, заболевание встречается у 0,06-0,2 новорожденных на 1 тысячу. При самопроизвольном прерывании беременности может наблюдаться до 4 патологических случаев на 1 тысячу.

В перечне дефектов развития центральной нервной системы голопрозэнцефалия диагностируется в 2-3% случаев, а также примерно в 5% между плодами при вскрытии (некропсии).

Более чем у половины больных голопрозэнцефалия носит изолированный характер, а примерно в 22% случаев протекает в совокупности с большим количеством других дефектов развития. Более чем в 17% ситуаций диагностируется синдромальный вариант болезни.

Голопрозэнцефалия чаще диагностируется у девочек.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Причины голопрозэнцефалии

Голопрозэнцефалия – это врожденное нарушение развития, которое появляется в результате сбоя в механизме внутриутробного роста плода. Нарушение формируется, как правило, по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному и X-сцепленному варианту наследования.

Одна из причин, которая не имеет отношения к хромосомным нарушениям – это генетическая мутация. В настоящее время определены такие гены, подверженные мутации с последующим развитием голопрозэнцефалии:

  • SIX3 2p21;
  • TGIF 18p11.3;
  • ZIC2 13q32;
  • SHH 7q36.

Специалисты обращают внимание также на негативное влияние эндокринных патологий у матери, курения, употребления спиртных напитков и медикаментов из ряда салицилатов.

[16], [17], [18], [19], [20], [21]

Факторы риска

Факторы развития голопрозэнцефалии условно подразделяют на наследственные и внешние.

Ряд наследственных факторов – это нарушения хромосом, приводящие к изменению кариотипа:

  • синдром Орбели;
  • синдром Экарди;
  • синдром Меккеля;
  • трисомия 13.

Внешние факторы голопрозэнцефалии – это:

  • эндокринные заболевания у будущей мамы, инсулинозависимая форма сахарного диабета;
  • низкий уровень холестерина;
  • употребление спиртосодержащих напитков;
  • прием определенных медикаментов (салицилатов, метотрексата, ретиноевой кислоты, мизопростола, дифенил-гидантоина).

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

Патогенез

Бессиндромная наследственная голопрозэнцефалия передается чаще аутосомно-доминантным вариантом, однако возможны и другие пути наследования. Около 30-50% патологий имеют четкую связь с нарушением хромосом: предопределенное распределение дефектов говорит о наличии как минимум двенадцати различных локусов.

Первый обнаруженный мутированный ген – SHH – локализован в локусе 7q36. Мутационные изменения SHH провоцируют примерно 35% семейных отклонений с аутосомно-доминантной голопрозэнцефалией.

Белковое вещество SHH – это вырабатываемый сигнальный протеин, который нужен для нормального развития плода, причем как у животных, так и у членистоногих.

Мутационные изменения этого белкового вещества приводят к функциональным нарушениям – голопрозэнцефалии. Так, определенные цитогенетические дефекты, которые воздействуют на процесс переноса генетической информации от ДНК через РНК к протеинам и полипептидам, принадлежат к транслокациям, распространяющимся на 15-256 килобаз на 5′-конце кодированного эпизода SHH-гена. Эти типы хромосомных мутаций именуют позиционными, так как они не отражаются на изменении последовательности кодировки, а нарушают управление и изменяют структуры хроматина, что влияет на процесс переноса генетической информации SHH.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36]

Симптомы голопрозэнцефалии

Современные специалисты выделяют несколько видов голопрозэнцефалии, отличающиеся друг от друга симптоматикой, степенью выраженности и частотой возникновения. Генетики до сих пор не могут точно указать на причину, по которой заболевание проявляется в той или иной форме. Предположительно, на развитие определенного вида голопрозэнцефалии влияет локализация повреждения хромосомы, особенности течения беременности, либо какие-либо другие факторы.

Читайте также:  Все про аллергический бронхит по коду МКБ-10 у детей

Медицине известны такие виды голопрозэнцефалии:

  • Алобарная голопрозэнцефалия – это самый сложный тип данной патологии, при котором наблюдаются грубые дефекты развития, затрагивающие головной мозг, область лица, а также другие органы. Среди всех случаев заболевания такой вид встречается в 20% случаев.
  • Семилобарная голопрозэнцефалия – это наиболее распространенный тип заболевания, со сложными, но менее обозначенными дефектами развития. Среди всех пациентов семилобарный тип диагностируется примерно в 50% случаев.
  • Лобарная голопрозэнцефалия – это наиболее «мягкий» тип заболевания, который поддается относительной оперативной и медикаментозной коррекции. Эта разновидность патологии встречается примерно у 20% пациентов с голопрозэнцефалией.

Известен и четвертый вид голопрозэнцефалии, который стали рассматривать отдельно от других видов лишь немногим более двадцати лет назад. Это редкий тип среднего междуполушарного слияния – для него типичны смазанные признаки, отличающиеся от классического течения заболевания.

[37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44]

Первые признаки

Симптомы при голопрозэнцефалии могут очень отличаться, что зависит от вида заболевания. Лишь отдельные первые признаки могут быть общими:

  1. расщепленность верхнего неба и губы;
  2. периодические приступы судорог;
  3. умственное несоответствие;
  4. нарушенные рефлексы;
  5. патологические изменения роговицы и сетчатки глаза.
  • Алобарный тип голопрозэнцефалии характеризуется циклопизмом, недоразвитием носа, значительным несоответствием размеров головы, множественными дефектами в других органах. Развитие алобарного типа в подавляющем большинстве случаев заканчивается самопроизвольным прерыванием беременности (либо мертворождением): единичные выжившие малыши погибают в течение первого полугода жизни.
  • Семилобарный тип голопрозэнцефалии также отличается характерными симптомами: близкая расположенность глазниц, небольшое уменьшение головы, нарушение развития носовых ходов. Младенцы с подобными пороками гибнут на протяжении первых 24 месяцев жизни.
  • Для лобарного типа характерны такие признаки, как аномалия строения неба, верхней губы. Дети, рожденные с подобной патологией, могут дожить до более старшего возраста, при условии проведения своевременного хирургического вмешательства.
  • При среднем междуполушарном слиянии дефекты в области лица ребенка отсутствуют. Однако имеет место умственное недоразвитие, судорожные приступы и прочие неврологические симптомы.

В большинстве случаев голопрозэнцефалия плода обнаруживается ещё во время беременности женщины, либо сразу после рождения младенца. Кроме внешних проявлений, у больного обнаруживаются нарушения эндокринной функции, почечная дисплазия, повреждения дыхательной системы и других органов. Зачастую диагностируются порок сердца, аутоиммунные заболевания, отсутствие рефлексов и пр.

[45], [46], [47], [48]

Голопрозэнцефалия – приговор или нет?

  1. Общие сведения
  2. Классификация
  3. Причины формирования
  4. Проявления
  5. Диагностика
  6. Лечение
  7. Профилактика

Голопрозэнцефалия – патология развития головного мозга

Общие сведения

Данная патология является одной из наиболее частых среди нарушений развития конечного мозга. Впервые была описана в 1963 году Де Майером, который выделил все виды заболевания, кроме среднего межполушарного слияния. Оно было описано только спустя 30 лет. Встречается патология достаточно редко – 1 случай на 10 тысяч новорожденных.

Классификация

Современные специалисты выделяют 4 основных формы заболевания. К ним можно отнести следующие:

  • Среднее межполушарное слияние. Встречается крайне редко. Значительно отличается от классического течения патологии и проявляется более мягким течением и незначительными пороками развития.
  • Алобарная. Самый тяжелый вариант течения патологии, при котором формируется ряд пороков развития не только головного мозга, но и других внутренних органов. Также страдает лицевой отдел.
  • Лобарная. Встречается также редко, как и предыдущая. Отличается легким течением. При своевременной хирургической коррекции и проведении симптоматического лечения можно значительно улучшить качество жизни пациента. В этом случае возможно достижение больным зрелого возраста.
  • Семилобарная. Самый частый вариант заболевания. Проявляется сравнительно тяжелыми пороками развития, однако они не столь выражены, как при алобарном варианте.

Также некоторыми врачами выделяется так называемый, абортивный вариант болезни. Данная форма не имеет классических проявлений, однако при ней может отмечаться отсутствие языка, неправильное строение полости носа, судорожный синдром. При наличии таких проявлений высок шанс развития полноценного варианта болезни у будущего потомства.

Причины формирования

Заболевание развивается под влиянием генетических дефектов. В данный момент специалисты точно не могут назвать все гены, изменения в которых могут привести к формированию пороков развития. Наиболее изученным является ген SHH, располагающийся в 7 хромосоме. Также к голопрозэнцефалии могут привести мутации в следующих генах:

  • SIX3;
  • ZIC2;
  • TGIF.

Чем раньше во время беременности произошло формирование дефекта, тем тяжелее будут проявления заболевания. Развитие лобарного варианта чаще всего происходит на поздних сроках гестации.

Лобарная форма на УЗИ и КТ

Специалисты также говорят о том, что к формированию данного порока развития может привести наличие у матери сахарного диабета. Еще риск развития заболевания выше при употреблении на ранних сроках беременности напитков, содержащих в своем составе этиловый спирт.

Проявления

Проявления заболевания напрямую зависят от его варианта. Однако существуют общие симптомы, к которым можно отнести следующее:

  • расщепление верхней губы;
  • судорожный синдром;
  • нарушение зрения;
  • умственные нарушения;
  • пороки других внутренних органов.

Большую часть симптомов можно обнаружить непосредственно после рождения ребенка. Со временем выявляются эндокринные нарушения и патологии почек, легких и других внутренних органов. Отставание в физическом развитии не является прямым проявлением болезни и чаще всего связано со сложностью кормления таких детей.

Диагностика

Первичные проявления заболевания можно заметны еще у плода во время беременности. Для их выявления может использоваться ряд методик, однако проще всего их обнаружить на УЗИ. Данное исследование позволяет в полной мере оценить все нарушения строения головного мозга. Так, при проведении УЗИ-диагностики можно обнаружить следующие изменения:

  • мозг в виде пузыря с водой, без четкого разделения на полушария;
  • наличие борозды в задней части мозга, характерной для семилобарного варианта;
  • изменения в мозолистом теле и гипоталамусе;
  • видоизмененный клочок мозжечка.

Также при помощи данного метода выявляются и другие нарушения развития головного мозга, такие, как порэнцефалия, фокальная дисплазия коры, изменения серого вещества, а также шизэнцефалия. Еще один метод, помогающий в постановке диагноза, – генетический. В этом случае необходим материал для исследования, который можно получить путем биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Однако данный метод является неспецифичным, поскольку более чем в половине случаев не удается выявить никаких изменений кариотипа.

Лечение

Лечение заболевания – тяжелый процесс. Помимо симптоматической терапии, которая применяется для коррекции судорожного синдрома и нарушений деятельности эндокринной системы, могут применяться хирургические методы лечения.

Если речь идет о семилобарном варианте течения заболевания, к помощи нейрохирургов прибегают не сразу. Это связано с тем, что на фоне тяжелого состояния, ребенок просто не способен перенести оперативное вмешательство. При других формах болезни хирургическое лечение также чаще всего откладывают до 6 месяцев.

Профилактика

Специфических профилактических мероприятий по борьбе с голопрозэнцефалией не существует. Специалисты рекомендуют проводить диагностику данной патологии во время беременности, путем проведения генетических исследований или УЗИ-метода. После выявления рекомендуется прервать беременность, если это возможно. В особенности внимательными нужно быть тем, у кого в роду отмечалось данное заболевание, или если плод во время беременности подвергался действию тератогенных факторов.

Таким образом, выявление признаков заболевания у новорожденного – неблагоприятный прогноз. В особенности, если отсутствует возможность хирургического лечения. Даже если ребенок выживет после первого года жизни, возникает ряд серьезных осложнений. Высок риск полной недееспособности. Учитывания генетическую природу заболевания, людям, у которых родился ребенок с голопрозэнцефалией, необходимо более тщательно планировать свою следующую беременность.

Голодание при гастрите: вред или польза

Лечебное голодание, также называемое разгрузочно-диетической терапией, представляет собой полный отказ от пищи на срок от 2 до 30 дней с последующим постепенным введением в рацион диетических продуктов.

В «голодный» период организм получает вещества из собственных резервов – в основном за счет расщепления жиров. Такое лечение используется при многих заболеваниях внутренних органов, в том числе и при гастрите.

В каких же случаях целесообразно его применение и всякий ли гастрит поддается такой терапии? Разберемся по порядку со всеми сомнительными моментами.

  1. Виды голодания
  2. Показания и противопоказания
  3. Лечебное голодание при разных формах гастрита
  4. Как подготовиться к разгрузочно-диетической терапии
  5. Период голодания: проблемы и особенности
  6. Выход из голода

Виды голодания

Голодание бывает более либо менее строгим и проводится по одной из схем:

  • Полный голод – запрет на употребление любой пищи, разрешается только пить воду без добавок.
  • Абсолютное, «сухое», голодание – исключение из рациона не только еды, но и воды. Его длительность не должна превышать 3 суток.
  • Комбинированное – заключается в чередовании обычного и абсолютного голодания.
  • Фракционное – периодическое проведение нескольких разгрузочно-диетических курсов подряд.
  • Ступенчатое голодание похоже на фракционное, однако в этом случае укорачиваются периоды воздержания от пищи.

В медицинской практике чаще всего используют разные варианты полного голодания, в том числе фракционное и ступенчатое. «Сухой голод» необходим лишь пациентам с сильными отеками, бронхиальной астмой, аллергическими явлениями, кожными болезнями.

Показания и противопоказания

Разгрузочно-диетическая терапия показана не только для лечения гастрита. Она применяется в следующих случаях:

  • повышенное артериальное давление;
  • ишемическая болезнь сердца;
  • бронхиальная астма, хронический бронхит;
  • функциональные расстройства желудочно-кишечного тракта;
  • воспаление поджелудочной железы, кишечника;
  • ожирение;
  • неосложненные болезни печени;
  • бесплодие;
  • кожные болезни;
  • аллергии;
  • психзаболевания;
  • патология опорно-двигательного аппарата.

При этом нужно учитывать степень тяжести болезни, наличие сопутствующих патологий и проводимое медикаментозное лечение.

Особенности. В частности, если пациент получает системную терапию гормональными препаратами – глюкокортикоидами – при астме или болезнях суставов, то полный голод ему противопоказан. Это связано с негативным влиянием этих гормонов на слизистую оболочку желудка.

Голодание абсолютно противопоказано при:

  • дефиците веса;
  • эндокринных заболеваниях со стороны надпочечников, щитовидной железы, гипофиза;
  • ревматизме;
  • злокачественных новообразованиях;
  • активном туберкулезе;
  • неспецифическом язвенном колите, болезни Крона;
  • активном гепатите;
  • тяжелой почечной или сердечной недостаточности;
  • гнойных процессах в брюшной полости;
  • повышенной свертываемости крови;
  • аритмиях;
  • перенесенном ранее инфаркте или инсульте;
  • беременности и лактации;
  • возрасте менее 10 и более 75 лет;
  • эпилепсии.

Кроме того, лечение голодом не проводится, если в диагнозе есть сомнения. В каждом случае решение о возможности голодания принимается индивидуально с учетом всего комплекса показаний и противопоказаний.

Лечебное голодание при разных формах гастрита

При остром воспалении желудка и в активной стадии хронического процесса необходимо полное голодание. Обычно его назначают на 1-3 дня в зависимости от выраженности симптомов и скорости их регресса.

В этот период разрешается только пить негазированную воду и параллельно проводится медикаментозное лечение. После стабилизации состояния в рацион вводят овощные пюре, слизистые супы, кисели. Диета расширяется постепенно.

При хроническом гиперацидном и эрозивном гастритах длительное голодание противопоказано. Это связано с разъедающим влиянием соляной кислоты на слизистую оболочку. Если при гастрите с повышенной кислотностью в желудок не поступает пища, то он начинает переваривать собственные стенки.

В норме на фоне голода желудочная секреция снижается. Однако при наличии гастрита бывает повышена и базальная секреция, происходящая без раздражителя. Значит показатели кислотности без соответствующего медикаментозного лечения в норму все равно не придут.

Лечебное голодание практикуется при хроническом атрофическом, гипо- и анацидном гастритах. В этом случае оно нормализует моторику пищеварительного тракта, позволяет немного повысить уровень pH и снять воспаление со слизистой желудка за счет его функционального покоя. Обычно назначают полное голодание, сроки которого очень вариабельны и зависят от общего состояния пациента.

Важно! Абсолютное голодание при гастрите не практикуется, поскольку на фоне недостаточного поступления жидкости может усилиться воспалительный процесс.

В случае выявления у больного хеликобактерной инфекции сначала проводится эрадикационная терапия.

Как подготовиться к разгрузочно-диетической терапии

При планировании курса лечебного голодания в первую очередь нужно записаться на прием к врачу, чтобы провести необходимую диагностику. Без анализов и других диагностических процедур начинать голодание при гастрите нельзя. Ориентировочный список необходимых обследований выглядит следующим образом:

  • общий анализ крови;
  • биохимическое исследование крови (печеночные пробы, общий белок, глюкоза, холестерин и другие параметры по показаниям);
  • общий анализ мочи;
  • кал на яйца глистов;
  • ЭКГ;
  • ФГДС с pH-метрией;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • флюорография.

В зависимости от полученных результатов врач определяет, показана ли пациенту разгрузочно-диетическая терапия и есть ли какие-то ограничения для ее назначения.

Затем выбирают способ голодания и планируют его длительность. Важный момент – решение вопроса об условиях проведения разгрузочно-диетической терапии. Если речь идет о краткосрочном голоде на 1-5 дней, то его допускается проводить в домашних условиях. При длительном отказе от пищи (от недели до месяца) рекомендуется лечь в стационар. Это позволит отслеживать как положительные, так и негативные изменения в организме, вовремя замечать риск развития осложнений.

Обратите внимание. При голодании в домашних условиях все равно необходим осмотр специалиста, особенно если для вас это новая методика. Нужно посещать врача непосредственно в период отказа от еды и на этапе выхода из голода.

Период голодания: проблемы и особенности

В большинстве случаев при хроническом гастрите рекомендуется полный голод, при этом пить жидкость не возбраняется. Суточная норма воды составляет от 1 до 1,5 л. Пить можно не только минеральную воду без газа, но также отвар шиповника или некрепкий зеленый чай без добавок. Каждый день голодающим пациентам проводятся очистительные клизмы, чтобы избежать интоксикации.

Читайте также:  ДЕТРАЛЕКС или ФЛЕБОДИА: что лучше и в чем разница (отличие составов, отзывы врачей)

В процессе голодания выделяют 3 последовательных стадии:

  1. Пищевое возбуждение – появление сильного чувства голода. Характерно для первых трех дней лечения. При этом возникают «сосущее» ощущение под ложечкой, головные боли, слабость, бессонница. Если симптомы выражены умеренно, то повода бить тревогу нет – это закономерное течение голодания.
  2. Нарастающий кетоацидоз – накопление в крови кетоновых тел. Это продукты обмена жиров, количество которых повышается в условиях недостаточного поступления извне питательных субстратов. В этот период у пациентов появляется запах ацетона изо рта, формируется белый налет на языке. Чувство голода притупляется, снижается уровень артериального давления.
  3. Компенсация кетоацидоза. После максимального повышения концентрации кетоновых тел, которое носит название «кетоацидотический криз», их уровень идет на спад. Улучшается общее состояние организма, уменьшаются симптомы основного заболевания, очищается язык, исчезает запах ацетона.

При несоблюдении методики разгрузочно-диетической терапии могут возникать осложнения:

  • рвота, тошнота;
  • нарушения сердечного ритма;
  • обмороки на фоне снижения артериального давления;
  • резкое повышение давления на фоне отмены гипотензивных препаратов;
  • почечная или желчная колика при наличии камней;
  • формирование язвы желудка;
  • судороги;
  • маточные кровотечения у пациенток с миомой или эндометриозом.

При появлении «подозрительных» симптомов о них нужно срочно сообщить врачу. В перечисленных случаях голодание, как правило, отменяют.

Выход из голода

Процесс возвращения к регулярному приему пищи должен быть постепенным. Чем дольше был «голодный» период, тем продолжительнее будет процесс адаптации организма к еде. В нем также выделяют 3 стадии:

  1. Астеническая, сопровождающаяся слабостью, дискомфортом в верхних отделах живота, учащенным сердцебиением. Она длится 2-3 суток, когда пациентам начинают давать фруктовые соки, рисовый отвар по 100-200 мл 5 раз за день. Это самый опасный период, поскольку при быстром возобновлении питания (особенно при раннем введении белковой пищи) может развиться рефидинг-синдром. Это состояние впервые описано у освобожденных узников концлагерей. Оно проявляется сбоями в работе сердечно-сосудистой системы: жизнеугрожающими аритмиями, падением артериального давления, вплоть до комы.
  2. Интенсивное восстановление длится примерно половину периода полного голода. У пациента улучшается самочувствие и появляется аппетит. В рацион вводят жидкие каши на воде без соли – пшенную, рисовую, гречневую. Через неделю в каши уже можно добавлять молоко и масло, вводить в рацион хлеб и кисломолочные продукты.
  3. Стадия нормализации характеризуется полным восстановлением привычного питания. Постепенно в диету добавляют отварное мясо, овощи, макароны, супы-пюре. Самочувствие пациента приходит в норму, пищеварение возобновляется в полной мере.

Употреблять соль начинают не раньше, чем через 3 недели после прекращения голодания. В противном случае есть риск появления стойких отеков.

В приведенной видеозаписи доктора отвечают на самые распространенные вопросы по поводу разгрузочно-диетической терапии.

Голодание – метод лечения с доказанной эффективностью, который успешно применяют при многих патологиях. Больным с хроническим гастритом этот способ помогает даже на некоторое время отказаться от медикаментозных средств. Конечно, при условии, что дальнейшее питание после разгрузочно-диетической терапии будет сбалансированным и щадящим.

Никогда не пытайтесь голодать самостоятельно. Предварительное посещение врача и комплексное обследование помогут избежать серьезных осложнений и сделать голодание максимально эффективным.

Голодание при гастрите: правила приема пищи и воздействие диеты

Лечебное голодание, также называемое разгрузочно-диетической терапией, представляет собой полный отказ от пищи на срок от 2 до 30 дней с последующим постепенным введением в рацион диетических продуктов.

В «голодный» период организм получает вещества из собственных резервов – в основном за счет расщепления жиров. Такое лечение используется при многих заболеваниях внутренних органов, в том числе и при гастрите.

В каких же случаях целесообразно его применение и всякий ли гастрит поддается такой терапии? Разберемся по порядку со всеми сомнительными моментами.

Виды голодания

Голодание бывает более либо менее строгим и проводится по одной из схем:

  • Полный голод – запрет на употребление любой пищи, разрешается только пить воду без добавок.
  • Абсолютное, «сухое», голодание – исключение из рациона не только еды, но и воды. Его длительность не должна превышать 3 суток.
  • Комбинированное – заключается в чередовании обычного и абсолютного голодания.
  • Фракционное – периодическое проведение нескольких разгрузочно-диетических курсов подряд.
  • Ступенчатое голодание похоже на фракционное, однако в этом случае укорачиваются периоды воздержания от пищи.

В медицинской практике чаще всего используют разные варианты полного голодания, в том числе фракционное и ступенчатое. «Сухой голод» необходим лишь пациентам с сильными отеками, бронхиальной астмой, аллергическими явлениями, кожными болезнями.

Показания и противопоказания

Разгрузочно-диетическая терапия показана не только для лечения гастрита. Она применяется в следующих случаях:

  • повышенное артериальное давление;
  • ишемическая болезнь сердца;
  • бронхиальная астма, хронический бронхит;
  • функциональные расстройства желудочно-кишечного тракта;
  • воспаление поджелудочной железы, кишечника;
  • ожирение;
  • неосложненные болезни печени;
  • бесплодие;
  • кожные болезни;
  • аллергии;
  • психзаболевания;
  • патология опорно-двигательного аппарата.

При этом нужно учитывать степень тяжести болезни, наличие сопутствующих патологий и проводимое медикаментозное лечение.

Особенности. В частности, если пациент получает системную терапию гормональными препаратами – глюкокортикоидами – при астме или болезнях суставов, то полный голод ему противопоказан. Это связано с негативным влиянием этих гормонов на слизистую оболочку желудка.

Голодание абсолютно противопоказано при:

  • дефиците веса;
  • эндокринных заболеваниях со стороны надпочечников, щитовидной железы, гипофиза;
  • ревматизме;
  • злокачественных новообразованиях;
  • активном туберкулезе;
  • неспецифическом язвенном колите, болезни Крона;
  • активном гепатите;
  • тяжелой почечной или сердечной недостаточности;
  • гнойных процессах в брюшной полости;
  • повышенной свертываемости крови;
  • аритмиях;
  • перенесенном ранее инфаркте или инсульте;
  • беременности и лактации;
  • возрасте менее 10 и более 75 лет;
  • эпилепсии.

Кроме того, лечение голодом не проводится, если в диагнозе есть сомнения. В каждом случае решение о возможности голодания принимается индивидуально с учетом всего комплекса показаний и противопоказаний.

Лечебное голодание при разных формах гастрита

При остром воспалении желудка и в активной стадии хронического процесса необходимо полное голодание. Обычно его назначают на 1-3 дня в зависимости от выраженности симптомов и скорости их регресса.

В этот период разрешается только пить негазированную воду и параллельно проводится медикаментозное лечение. После стабилизации состояния в рацион вводят овощные пюре, слизистые супы, кисели. Диета расширяется постепенно.

При хроническом гиперацидном и эрозивном гастритах длительное голодание противопоказано. Это связано с разъедающим влиянием соляной кислоты на слизистую оболочку. Если при гастрите с повышенной кислотностью в желудок не поступает пища, то он начинает переваривать собственные стенки.

В норме на фоне голода желудочная секреция снижается. Однако при наличии гастрита бывает повышена и базальная секреция, происходящая без раздражителя. Значит показатели кислотности без соответствующего медикаментозного лечения в норму все равно не придут.

Лечебное голодание практикуется при хроническом атрофическом, гипо- и анацидном гастритах. В этом случае оно нормализует моторику пищеварительного тракта, позволяет немного повысить уровень pH и снять воспаление со слизистой желудка за счет его функционального покоя. Обычно назначают полное голодание, сроки которого очень вариабельны и зависят от общего состояния пациента.

Важно! Абсолютное голодание при гастрите не практикуется, поскольку на фоне недостаточного поступления жидкости может усилиться воспалительный процесс.

В случае выявления у больного хеликобактерной инфекции сначала проводится эрадикационная терапия.

Как подготовиться к разгрузочно-диетической терапии

При планировании курса лечебного голодания в первую очередь нужно записаться на прием к врачу, чтобы провести необходимую диагностику. Без анализов и других диагностических процедур начинать голодание при гастрите нельзя. Ориентировочный список необходимых обследований выглядит следующим образом:

  • общий анализ крови;
  • биохимическое исследование крови (печеночные пробы, общий белок, глюкоза, холестерин и другие параметры по показаниям);
  • общий анализ мочи;
  • кал на яйца глистов;
  • ЭКГ;
  • ФГДС с pH-метрией;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • флюорография.

В зависимости от полученных результатов врач определяет, показана ли пациенту разгрузочно-диетическая терапия и есть ли какие-то ограничения для ее назначения.

Затем выбирают способ голодания и планируют его длительность. Важный момент – решение вопроса об условиях проведения разгрузочно-диетической терапии. Если речь идет о краткосрочном голоде на 1-5 дней, то его допускается проводить в домашних условиях. При длительном отказе от пищи (от недели до месяца) рекомендуется лечь в стационар. Это позволит отслеживать как положительные, так и негативные изменения в организме, вовремя замечать риск развития осложнений.

Обратите внимание. При голодании в домашних условиях все равно необходим осмотр специалиста, особенно если для вас это новая методика. Нужно посещать врача непосредственно в период отказа от еды и на этапе выхода из голода.

Период голодания: проблемы и особенности

В большинстве случаев при хроническом гастрите рекомендуется полный голод, при этом пить жидкость не возбраняется. Суточная норма воды составляет от 1 до 1,5 л. Пить можно не только минеральную воду без газа, но также отвар шиповника или некрепкий зеленый чай без добавок. Каждый день голодающим пациентам проводятся очистительные клизмы, чтобы избежать интоксикации.

В процессе голодания выделяют 3 последовательных стадии:

  1. Пищевое возбуждение – появление сильного чувства голода. Характерно для первых трех дней лечения. При этом возникают «сосущее» ощущение под ложечкой, головные боли, слабость, бессонница. Если симптомы выражены умеренно, то повода бить тревогу нет – это закономерное течение голодания.
  2. Нарастающий кетоацидоз – накопление в крови кетоновых тел. Это продукты обмена жиров, количество которых повышается в условиях недостаточного поступления извне питательных субстратов. В этот период у пациентов появляется запах ацетона изо рта, формируется белый налет на языке. Чувство голода притупляется, снижается уровень артериального давления.
  3. Компенсация кетоацидоза. После максимального повышения концентрации кетоновых тел, которое носит название «кетоацидотический криз», их уровень идет на спад. Улучшается общее состояние организма, уменьшаются симптомы основного заболевания, очищается язык, исчезает запах ацетона.

При несоблюдении методики разгрузочно-диетической терапии могут возникать осложнения:

  • рвота, тошнота;
  • нарушения сердечного ритма;
  • обмороки на фоне снижения артериального давления;
  • резкое повышение давления на фоне отмены гипотензивных препаратов;
  • почечная или желчная колика при наличии камней;
  • формирование язвы желудка;
  • судороги;
  • маточные кровотечения у пациенток с миомой или эндометриозом.

При появлении «подозрительных» симптомов о них нужно срочно сообщить врачу. В перечисленных случаях голодание, как правило, отменяют.

Выход из голода

Процесс возвращения к регулярному приему пищи должен быть постепенным. Чем дольше был «голодный» период, тем продолжительнее будет процесс адаптации организма к еде. В нем также выделяют 3 стадии:

  1. Астеническая, сопровождающаяся слабостью, дискомфортом в верхних отделах живота, учащенным сердцебиением. Она длится 2-3 суток, когда пациентам начинают давать фруктовые соки, рисовый отвар по 100-200 мл 5 раз за день. Это самый опасный период, поскольку при быстром возобновлении питания (особенно при раннем введении белковой пищи) может развиться рефидинг-синдром. Это состояние впервые описано у освобожденных узников концлагерей. Оно проявляется сбоями в работе сердечно-сосудистой системы: жизнеугрожающими аритмиями, падением артериального давления, вплоть до комы.
  2. Интенсивное восстановление длится примерно половину периода полного голода. У пациента улучшается самочувствие и появляется аппетит. В рацион вводят жидкие каши на воде без соли – пшенную, рисовую, гречневую. Через неделю в каши уже можно добавлять молоко и масло, вводить в рацион хлеб и кисломолочные продукты.
  3. Стадия нормализации характеризуется полным восстановлением привычного питания. Постепенно в диету добавляют отварное мясо, овощи, макароны, супы-пюре. Самочувствие пациента приходит в норму, пищеварение возобновляется в полной мере.

Употреблять соль начинают не раньше, чем через 3 недели после прекращения голодания. В противном случае есть риск появления стойких отеков.

В приведенной видеозаписи доктора отвечают на самые распространенные вопросы по поводу разгрузочно-диетической терапии.

Голодание – метод лечения с доказанной эффективностью, который успешно применяют при многих патологиях. Больным с хроническим гастритом этот способ помогает даже на некоторое время отказаться от медикаментозных средств. Конечно, при условии, что дальнейшее питание после разгрузочно-диетической терапии будет сбалансированным и щадящим.

Никогда не пытайтесь голодать самостоятельно. Предварительное посещение врача и комплексное обследование помогут избежать серьезных осложнений и сделать голодание максимально эффективным.

Оцените статью
Добавить комментарий